【題目】一個(gè)Pendred綜合征(又稱耳聾-甲狀腺腫綜合征)家系如圖所示。請回答下列問題:

(1)據(jù)圖1判斷,該病的遺傳方式是__________遺傳。

(2)科研人員研究發(fā)現(xiàn)該病致病基因?yàn)镻DS基因,對Ⅱ-4進(jìn)行基因檢測,部分結(jié)果如圖2。該患者的PDS基因的2168號位點(diǎn)發(fā)生了__________,導(dǎo)致其編碼的肽鏈第723位的組氨酸變?yōu)榫彼帷?/span>

采用同樣的方法對Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2進(jìn)行基因檢測,發(fā)現(xiàn)該家系的四名患者的PDS基因發(fā)生了不同的突變(結(jié)果如下表),體現(xiàn)了基因突變具有__________性。四名患者都攜帶__________種突變的PDS基因的等位基因,導(dǎo)致體內(nèi)無法合成正確的P蛋白,這與Pendred綜合征的遺傳模式一致。Ⅲ-1突變基因的最可能來源是____________________。

患者編號

PDS基因的等位基因一

PDS基因的等位基因二

核苷酸改變

氨基酸改變

核苷酸改變

氨基酸改變

Ⅱ-4

1174A→T

N392Y

2168A→G

H723R

Ⅱ-5

1548插入C

移碼

1541A→C

Q514P

Ⅲ-1

1541A→C

Q514P

2168A→G

H723R

Ⅲ-2

1174A→T

N392Y

1548插入C

移碼

(3)研究者發(fā)現(xiàn),P蛋白是膜上的一種陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,主要在甲狀腺和內(nèi)耳等器官表達(dá),說明基因在不同細(xì)胞中具有__________________的特點(diǎn)。P蛋白在甲狀腺細(xì)胞膜上參與I-的轉(zhuǎn)移而使碘活化,PDS患者的碘活化障礙;颊弑憩F(xiàn)為甲狀腺腫大,推測其原因是:____________________。P蛋白在內(nèi)耳具有Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)功能,PDS患者內(nèi)耳液體的離子平衡受損,導(dǎo)致聽神經(jīng)纖維萎縮,興奮無法傳到__________,聽覺喪失。

(4)結(jié)合以上研究,神經(jīng)性耳聾沒有好的治療方法,為緩解PDS患者的甲狀腺腫大癥狀,提出可行的方案:__________。建議通過__________預(yù)防該病患兒的出生。

【答案】 常染色體隱性 堿基的替換/A-G 不定向 Ⅱ-4和Ⅱ-5 選擇性表達(dá) 甲狀腺激素的合成不足,促甲狀腺激素增加,甲狀腺代償性腫大 神經(jīng)中樞/大腦皮層聽覺中樞 注射甲狀腺激素 遺傳咨詢/產(chǎn)前診斷/基因檢測

【解析】試題分析:本題考查基因突變、人類遺傳病、體液調(diào)節(jié),考查對遺傳病遺傳方式的判斷、對基因突變特點(diǎn)、類型的理解、對激素分泌調(diào)節(jié)方式的理解。解答此題,可根據(jù)系譜圖中“無中生有”的片段判斷致病基因的顯隱性,利用反證法判斷致病基因在常染色體上還是性染色體上。

(1)根據(jù)Ⅰ—3和Ⅰ—4表現(xiàn)正常,其女兒Ⅱ—5和Ⅱ—7患病,可判斷該病為常染色體隱性遺傳病。

(2)據(jù)圖可知,該患者的PDS基因的2168號位點(diǎn)發(fā)生了堿基替換。該家系四名患者的PDS基因發(fā)生了不同的突變,產(chǎn)生了不同的等位基因,體現(xiàn)了基因突變具有不定向性。四名患者都攜帶兩種突變的PDS基因的等位基因,隱性基因純合導(dǎo)致隱性性狀的出現(xiàn)。-1的突變基因來源于Ⅱ-4和Ⅱ-5。

(3)P蛋白主要在甲狀腺和內(nèi)耳等器官表達(dá),說明基因在不同細(xì)胞中具有選擇性表達(dá)的特點(diǎn)。PDS患者的碘活化障礙,甲狀腺激素含量較少,對下丘腦、垂體的抑制作用減弱,垂體分泌的促甲狀腺激素增加,促進(jìn)甲狀腺增生,導(dǎo)致患者甲狀腺腫大。聽覺中樞位于大腦皮層。

(4)甲狀腺腫大是由于甲狀腺激素含量較少所致,緩解PDS患者的甲狀腺腫大癥狀,可以注射甲狀腺激素。可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷基因檢測預(yù)防該病患兒的出生。

練習(xí)冊系列答案
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【題目】自然界中,種群出現(xiàn)"J”型增長的原因不包括( )

A. 氣候適宜 B. 空間充裕 C. 沒有敵害 D. 出生率高

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【題目】脂肪酶廣泛應(yīng)用于工業(yè)生產(chǎn),某科研小組以原始菌株1444粗壯假絲酵母為材料進(jìn)行紫外線誘變,選育脂肪酶高產(chǎn)的菌株。請回答下列問題:

(1)脂肪酶在酵母菌的____________上合成,經(jīng)過內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和___________的加工和運(yùn)輸分泌到細(xì)胞外。

(2)原始菌株經(jīng)紫外線誘變后,采用___________法將菌液接種在添加乳化油脂的固體培養(yǎng)基上進(jìn)行培養(yǎng)獲得單菌落,通過比較菌落周圍___________,進(jìn)行初步篩選。

(3)原始菌株經(jīng)連續(xù)兩次紫外線誘變,反復(fù)篩選,選出4株脂肪酶活性較高的變異菌株,在40℃、pH為7.5的條件下對其進(jìn)行傳代培養(yǎng),以測定產(chǎn)脂肪酶能力的穩(wěn)定性,結(jié)果如下表所示(酶活力單位:U/mL)。結(jié)果表明,產(chǎn)脂肪酶能力較穩(wěn)定的兩種菌株是_____________________。

菌株

第一代

第二代

第三代

第四代

第五代

Z1

27.9

25.4

11.4

12.1

12.6

Z4

17.5

13.7

11.0

6.0

8.6

Z6

22.0

22.5

21.7

23.0

21.9

Z8

25.2

24.5

26.0

25.0

24.6

(4)科研人員測定了三種菌株在3055℃條件下的酶活性,以___________℃時(shí)的酶活性為100%,繪制相對酶活曲線如圖1所示。進(jìn)一步研究在50℃下三種菌株所產(chǎn)生的脂肪酶活性的熱穩(wěn)定性,結(jié)果如圖2,可以得出結(jié)論:_________________________________。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】當(dāng)過氧化氫的量一定時(shí),下列關(guān)于過氧化氫酶的實(shí)驗(yàn)得到a、b、c三條曲線。對這三條曲線變化原因的解釋,正確的是

①若a表示酶,則b表示無催化劑,c表示無機(jī)催化劑

②若a表示酶的最適pH,則c和a的pH值的關(guān)系: c>a

③若a的酶量為x,則b的酶量很可能小于x

④若a表示酶的最適溫度,則c和a的溫度值的關(guān)系:c>a或a>c

⑤若a表示酶促反應(yīng)的最適宜條件,則b、c可能使用了酶的抑制劑

A. ①②③ B. ③④⑤ C. ①④⑤ D. ②⑤

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【題目】在細(xì)胞周期中,染色體的兩條姐妹染色單體之間在相同的位置上可能發(fā)生部分交換(SCE)。為研究被動吸煙對小鼠骨髓細(xì)胞SCE率的影響,科研小組將小鼠置于密閉小室內(nèi),每日兩次香煙煙霧染毒30分鐘,分別在第9、18、27天采集小鼠骨髓細(xì)胞,鏡檢觀察SCE率,結(jié)果如下:

表1.不同染毒時(shí)間對小鼠骨髓細(xì)胞SCE率的影響

組別

染毒時(shí)間/天

SCE 率/%

染毒組

9

6.89

18

7.77

27

8.29

對照組

9

5.87

18

5.92

27

5.87

(1)本實(shí)驗(yàn)的自變量是____________________,表中數(shù)據(jù)表明:____________________。

(2)為鏡檢小鼠骨髓細(xì)胞的SCE,需對染色體進(jìn)行染色。實(shí)驗(yàn)前向小鼠注射BrdU,BrdU與胸腺嘧啶脫氧核苷酸(TdR)結(jié)構(gòu)類似。細(xì)胞增殖時(shí),BrdU可取代TdR摻入到新合成的DNA中。用Giemsa染料染色,雙鏈都摻入BrdU的DNA分子所形成的姐妹染色單體著色較淺;而DNA分子中僅有一條鏈摻入BrdU或兩條鏈都不摻入BrdU,所形成的姐妹染色單體著色深。兩條姐妹染色單體有色差,才可觀察到交換現(xiàn)象,如下圖。

若要觀察某個(gè)染色體的兩條姐妹染色單體之間是否發(fā)生交換,通常選擇______個(gè)細(xì)胞周期_______時(shí)期的細(xì)胞。

(3)通常SCE并不改變遺傳物質(zhì)的組成,原因是___________。但SCE是染色體發(fā)生___________而產(chǎn)生的,可能造成DNA的損傷,因此SCE率可作為檢測誘變劑致畸變的指標(biāo)。

(4)綜上所述,請?zhí)岢鲞h(yuǎn)離二手煙的理由______________________。

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【題目】某生物興趣小組用新配制的體積分?jǐn)?shù)3%的過氧化氫溶液做探究實(shí)驗(yàn),比較過氧化氫在不同條件下分解的快慢,了解過氧化氫酶的作用和意義。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及相關(guān)結(jié)果如下圖;卮鹣铝袉栴}:

(1)實(shí)驗(yàn)第一步是取4支潔凈的試管____,加入等量過氧化氫溶液。

(2)實(shí)驗(yàn)結(jié)果:2、3和4號試管都比1號產(chǎn)氣泡速率快,其中____試管因反應(yīng)的活化能降低導(dǎo)致的。

(3)因?yàn)槊妇哂?/span>____性,所以4號比3號試管的分解速率快。如果實(shí)驗(yàn)結(jié)果與預(yù)期不符,分析可能的原因有__________________(寫出一個(gè)即可)。

(4)____(能、不能)用過氧化氫作反應(yīng)物驗(yàn)證高溫影響酶活性,理由是________。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】真核生物的性狀從根本上來說決定于

A. tRNA上堿基的排列順序 B. mRNA上堿基的排列順序

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【題目】所有病毒的遺傳物質(zhì)是( )

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【題目】下列關(guān)于種群和群落的敘述,錯(cuò)誤的是

A. 群落的空間結(jié)構(gòu)可隨時(shí)間的推移而改變

B. 年齡組成為穩(wěn)定型的種群,種群數(shù)量可能會下降

C. 同種生物個(gè)體在水平方向上的分布構(gòu)成群落的水平結(jié)構(gòu)

D. 依據(jù)同一地區(qū)某些種群數(shù)量的變化規(guī)律可推測種間關(guān)系

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