Question

【題目】如圖曲線表不各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答:

（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點是___________。

（2）AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。父、母方第15號染色體上相關(guān)基因的作用機理分別如下圖所示。請分析回答以下問題:

①研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有___________性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。

③對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應(yīng)部分堿基序列如下圖所示。

由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是__________，導(dǎo)致基因突變。

（3）人類第7和第9號染色體之間可發(fā)生相互易位（細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化）如甲圖所示，乙圖為某癡呆患者的家族系譜圖。已知Ⅰ—2、Ⅱ—2為甲圖所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段有三份），則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段的缺失），后代早期流產(chǎn)。

現(xiàn)已知Ⅰ—2、Ⅱ—2的后代中有因早期流產(chǎn)而導(dǎo)致胎兒不能成活的，Ⅲ—3已出生且為7/9染色體易位攜帶者（含有A+、B-易位染色體）的概率是__________。

Answer 1

【答案】成年人發(fā)病幾率顯著增加 選擇性 位于一對同源染色體上 來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基的替換 1/3

【解析】

試題

（1）從圖中可以看出，對于多基因遺傳病來說，成年人發(fā)病率顯著增加。

（2）①人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明了基因的表達具有選擇性。

②非同源染色體上的非等位基因遵循基因的自由組合定律，因此這兩種基因位于一對同源染色體上。

③比較圖中正常人和患者的基因中堿基序列，致病基因的堿基對發(fā)生了替換。

（3）根據(jù)題意，Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代既有癡呆，又有流產(chǎn)的胎兒，因此二者的染色體組成為AABB、AA+BB—，婚后子女的染色體組成為AABB（正常）、AABB—（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）、AA+BB（三體導(dǎo)致癡呆）、AA+BB—（攜帶者）四種情況，由于Ⅲ-3已經(jīng)出生，不可能是AABB—這種情況，因此是7／9染色體易位攜帶者的概率為1/3。