Question

12．人類第7號染色體和第9號染色體之間可能發(fā)生如甲圖所示變異，變異后細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化．后代若出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中9號染色體的某一片斷有三份），表現(xiàn)為癡呆；出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中9號染色體的某一片斷只有一份），胚胎早期流產(chǎn)．乙圖為由于第7號、9號染色體變異而導致的流產(chǎn)、癡呆系譜圖．已知系譜各成員細胞染色體數(shù)均為46條，I-l、Ⅱ-1、Ⅲ-2染色體正常；I-2、Ⅱ-2表現(xiàn)正常，但均為7號、9號染色體變異攜帶者（細胞中7號和9號染色體組成為AA+BB-）；發(fā)生變異的7號、9號染色體能與正常7號、9號染色體聯(lián)會，形成配子．請回答．

（1）甲圖所示，9號染色體上的片段移接到7號染色體上，這種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異．變異的7號或9號染色體上基因的數(shù)目、排列順序（或種類）發(fā)生了改變．
（2）個體Ⅲ-1的7號和9號染色體組成為AA⁺BB（用甲圖中的字母表示）．
（3）9號染色體“部分單體”的后代早期流產(chǎn)，胎兒不能成活，則成活的Ⅲ-3個體為7號、9號染色體變異攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）Ⅲ-3婚配，為避免生出染色體異常的患兒，妊娠期間須進行產(chǎn)前診斷，如羊水檢查．將胎兒脫落的細胞從羊水中分離并通過動物細胞培養(yǎng)技術(shù)增殖細胞，適時加入秋水酰胺（與秋水仙素功能相似），通過抑制分裂細胞內(nèi)紡錘體的形成，使染色體不能移向細胞兩極．選取有絲分裂中期的細胞進行觀察，從面診斷出胎兒染色體是否異常．

Answer 1

分析 根據(jù)題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB^-；正常個體的染色體組合為AABB．

解答 解：（1）個體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個體的7或9號染色體發(fā)生易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異，可導致基因的排列次序和數(shù)量改變．
（2）乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是A⁺ABB．
（3）乙圖中Ⅱ-1是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個體早期流產(chǎn)導致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7/9染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）遺傳病檢測和預防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）；將胎兒脫落的細胞從羊水中分離并通過動物細胞的培養(yǎng)進行增殖，適時加入秋水酰胺（與秋水仙素功能相似），能抑制紡錘體的形成，使染色體不能移向細胞兩極．選取有絲分裂中期的細胞進行觀察，從而診斷出胎兒染色體是否異常．
故答案為：
（1）染色體結(jié)構(gòu)   數(shù)目、排列順序（或種類）
（2）AA+BB
（3）$\frac{1}{3}$
（4）產(chǎn)前診斷  動物細胞培養(yǎng)   紡錘體的形成   中

點評 本題以人類染色體異常會造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．