Question

【題目】圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。

（1）α鏈的堿基組成是____________，β鏈堿基序列代表著____________。

（2）鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是 結構改變，體現(xiàn)了基因對性狀的________控制，這 一基因突變最可能發(fā)生在細胞分裂的________期。

（3）據(jù)圖2分析，該病是由 染色體上的 性基因控制的。Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生患病女孩的概率是_ 。

（4）假設兩種純合突變體X和Y都是由控制某一性狀的A基因突變產(chǎn)生的，檢測突變基因轉錄的mRNA， 發(fā)現(xiàn)X第二個密碼子中的第二個堿基由C變?yōu)閁，Y在第二個密碼子的第二個堿基前多了一個U。與正常個體相比, 突變體的性狀變化可能更大，試從蛋白質水平分析原因： 。

Answer 1

【答案】（1）CAT 遺傳密碼 （2）蛋白質 直接 DNA復制 （3）常 隱 1/8

（4）Y Y突變體的蛋白質中氨基酸的改變比X突變體可能更多（或：X突變體的蛋白質氨基酸序列可能只有一個氨基酸發(fā)生改變，Y突變體的蛋白質氨基酸序列可能從第一個氨基酸后都改變）

【解析】（1）根據(jù)堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT．β鏈為α鏈轉錄形成的mRNA，因此其堿基序列代表著遺傳密碼．

（2）鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是蛋白質結構改變，其根本原因是基因中脫氧核苷酸（或堿基對）的種類改變，這一基因突變最可能發(fā)生在細胞分裂的DNA復制期．

（3）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．由于Ⅱ6和Ⅱ7已經(jīng)生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個患病男孩的概率1/2×1/4=1/8．

（4）Y突變體的蛋白質中氨基酸的改變比X突變體可能更多，因此與正常個體相比，Y突變體的性狀變化可能更大．