Question

【題目】地球上的生命隨地球和其他星球的節(jié)律性運動而表現(xiàn)出的節(jié)律性現(xiàn)象就是通常所說的生物鐘。果蠅的羽化（由蛹變?yōu)橄墸�時間表現(xiàn)出明顯的晝夜節(jié)律，野生型果蠅羽化節(jié)律周期為24小時。為研究果蠅生物鐘的遺傳規(guī)律和分子機制，科學家對果蠅羽化開展了系列研究。

（1）用甲磺酸乙酯處理正常眼雄性果蠅，三個突變體S、L、O，其羽化周期分別變?yōu)?9h、29h和無節(jié)律，然后分別與棒狀眼（伴X顯性遺傳）純合果蠅雜交，雜交過程和結果下圖所示：

①分析雜交結果可知，三種突變體的突變基因為___基因，均位于___染色體上。為確定三個突變基因之間的關系，將上述雜交中來源于突變體S、L的F1的棒狀眼雌蠅與突變體O雄蠅雜交，然后選擇___雌蠅進行檢測。其表現(xiàn)型均為___，說明突變基因由同一基因突變而來；若其表現(xiàn)型均為____，說明突變基因由不同的基因突變而來。

②檢測結果與第一種情況相符，野生型基因和三個突變基因分別命名為per、perS、perL、perO，這體現(xiàn)了基因突變____特性。

（2）通過測序發(fā)現(xiàn)perO基因中發(fā)生___，導致密碼子由編碼谷氨酰胺（CAA、CAG）變?yōu)榻K止密碼子（UAA、UAG、UGA），從而導致翻譯提前終止，無法合成正常的蛋白質，導致果蠅羽化無節(jié)律。

（3）科學家推測，果蠅通過調節(jié)per mRNA 的積累量，進而調節(jié)晝夜節(jié)律。為驗證這一推測，科學家測定了野生型果蠅per mRNA的含量（圖1），并利用____擴增，構建___目的基因表達載體，導入perO個體中，構建含有不同數(shù)目目的基因的果蠅株系，測定其per mRNA平均含量（圖2）。

分析上述結果可知，per mRNA的含量與羽化周期長度呈____。果蠅通過直接調節(jié)per 基因的__，使per的___和____呈周期性變化，使羽化節(jié)律呈周期性的變化。

（4）現(xiàn)在科學家對果蠅以24小時為周期的生物鐘的構成和機理已經有了基本了解。表達產生的per蛋白與其他蛋白相互作用并在細胞質中逐漸累積，達到一定量后又被轉運到細胞核中，抑制per以及羽化相關基因的表達，在細胞質中的per蛋白被逐漸水解，從而構成了一個以24小時為周期的____調節(jié)。

（5）perS、perL突變的mRNA含量及周期變化均正常，但合成的蛋白質中一個氨基酸被替換，據(jù)此推測perS、perL突變體羽化節(jié)律變化的原因是__________。

Answer 1

【答案】 隱性 X 正常眼 節(jié)律異常 節(jié)律正常 多方向性 G—C→T—A PCR技術 per基因 負相關 轉錄 mRNA含量 蛋白質含量 負反饋 perS指導合成的蛋白質穩(wěn)定性升高或perL指導合成的蛋白質穩(wěn)定性下降（perS指導合成的蛋白質活性增強或perL指導合成的蛋白質或活性減弱）

【解析】試題分析：本題考查伴性遺傳、基因的表達、基因工程，考查對伴性遺傳規(guī)律、基因表達過程、基因工程步驟的理解和應用，解答此題，可根據(jù)F2中性狀分離比判斷節(jié)律基因的顯隱性及在染色體上的位置，根據(jù)mRNA的作用及其含量的變化推測果蠅羽化節(jié)律周期性變化的原因。

（1）根據(jù)F2中節(jié)律正常與節(jié)律異常之比為3∶1,且只有雄性表現(xiàn)為節(jié)律異常，可判斷節(jié)律異�；�因為隱性基因，且位于X染色體上。三個突變體S、L、O均為正常眼，來源于突變體S、L的F1的棒狀眼雌蠅的一條X染色體上一定含有來源于突變體S、L的隱性突變基因，將其分別與突變體O雄蠅雜交，正常眼雌蠅的兩條X染色體一定來自于突變體，因此應選擇正常眼雌蠅進行檢測。若突變基因由同一基因突變而來，則正常眼雌蠅含有純合的節(jié)律異�；�因，表現(xiàn)為節(jié)律異常；若突變基因由不同的基因突變而來，則正常眼雌蠅節(jié)律基因雜合，表現(xiàn)為節(jié)律正常。

②野生型基因per可突變?yōu)?/span>perS、perL、perO三個突變基因，這體現(xiàn)了基因突變的多方向性。

（2）根據(jù)密碼子由編碼谷氨酰胺（CAA、CAG）變?yōu)榻K止密碼子（UAA、UAG、UGA），可判斷是密碼子中第一個堿基C變?yōu)?/span>U所致，根據(jù)轉錄過程中的堿基互補配對原則，對應于基因中的堿基對，應是G—C對變?yōu)?/span>A—T對所致。

（3）獲得野生型果蠅per mRNA后，可通過逆轉錄過程獲得per 基因，用PCR技術擴增per 基因，然后構建per 基因表達載體，導入perO個體中，構建含有不同數(shù)目per 基因的果蠅株系。據(jù)圖2可知，per mRNA的含量越高，羽化周期越短，與羽化周期長度呈負相關。per mRNA由per 基因轉錄而來，并通過翻譯控制相關蛋白的合成。推測果蠅通過直接調節(jié)per 基因的轉錄，使per的mRNA和蛋白質呈周期性變化，使羽化節(jié)律呈周期性的變化。

（4）per基因表達產生的per蛋白與其他蛋白相互作用并在細胞質中逐漸累積，達到一定量后又被轉運到細胞核中，抑制per以及羽化相關基因的表達，反應產物反過來抑制反應過程，屬于負反饋調節(jié)。

（5）突變體S的羽化周期變?yōu)?/span>19h，周期變短，突變體L的羽化周期變?yōu)?/span>29h，周期延長，perS、perL突變的mRNA含量及周期變化均正常，但合成的蛋白質中一個氨基酸被替換，據(jù)此推測perS指導合成的蛋白質穩(wěn)定性升高，或其活性增強，能更好地促進羽化，使突變體S羽化周期變短；perL指導合成的蛋白質穩(wěn)定性下降，或其活性減弱，使羽化過程受抑制，導致突變體L羽化周期變長。