Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病。患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)?/span>GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）分析苯丙酮尿癥病因，請用一句話描述基因與性狀之間的關(guān)系___________________________。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為__________________。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因為D、d）的遺傳家系圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①進行性肌營養(yǎng)不良病的遺傳方式是____________________。

②若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是_____________________（填男孩或女孩）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為____________________。

Answer 1

【答案】基因通過控制酶的合成控制代謝途徑，從而控制生物的性狀 CAG 伴X染色體隱性遺傳病 女孩 1/6

【解析】

根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患進行性肌營養(yǎng)不良病，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病，由此可判斷進行性肌營養(yǎng)不良病為伴X隱性遺傳病；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個患病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。

（1）根據(jù)題干信息“導致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸”，說明基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物性狀；
（2）根據(jù)題干信息谷氨酰胺的“模板鏈某片段為GTC”，則轉(zhuǎn)錄形成信使RNA的序列為CAG，則編碼谷氨酰胺的密碼子為CAG；

（3）①Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養(yǎng)不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病，說明屬于伴X隱性遺傳病；

②Ⅲ-1是進行性肌營養(yǎng)不良女患者，與正常男性婚配，其后代中兒子一定患有進行性肌營養(yǎng)不良，女兒不患該病，因此選擇生女孩較好；因Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，故該病為常染色體上隱性遺傳病，雙親攜帶致病基因，Ⅲ-1不患苯丙酮尿癥，所以Ⅲ-1的基因型是1/3BB、2/3Bb，若男性的基因型是Bb，則后代患苯丙酮尿癥的比例是bb=2/3×1/4=1/6，后代男孩和女孩患病概率相同。