Question

圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。、分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見(jiàn)圖3。

（1）Ⅱ₂的基因型是_______________。

（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ₂與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為_(kāi)________。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為_(kāi)____________。

（3）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的_________，并切割DNA雙鏈。

（4）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_______。

（5）B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于_________（填同源或非同源）染色體上，理由是                                                                     ；

并用遺傳圖解表示說(shuō)明。（要求寫(xiě)出配子，基因連鎖用 表示，表現(xiàn)型不作要求）

 

Answer 1

【答案】

（1）AA或Aa 

（2）q/3（1+q）    3/4   （3）特定核苷酸序列   （4）酶切位點(diǎn)①與②之間

（5）同源    基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子，不符合自由組合定律

【解析】

試題分析：

（1）圖1是一個(gè)常染色體遺傳病，由圖可知，Ⅰ₁、Ⅰ₂均為Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA、Aa。

（2）Ⅱ₂的基因型是1/3AA、2/3Aa；一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，正常男性為Aa的概率為Aa/（AA+Aa）=2（1-q）q/[（1-q）²+2（1-q）q]=2q/（1+q），他們第一個(gè)孩子患病的概率為2/3×2q/（1+q）×1/4=q/3（1+q）。如果第一個(gè)孩子是患者，則Ⅱ₂與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個(gè)孩子正常的概率為3/4。

（3）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。

（4）由圖3可知，1.4kb為a基因片段，1.2kb為A基因片段，所以探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間。

（5）遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，表明基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子，不符合自由組合定律，所以?xún)蓪?duì)基因位于同源染色體上。AaBb中A與b存在連鎖，a與B連鎖。

考點(diǎn)：本題考查生物遺傳的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生分析遺傳圖的能力和理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力；理論聯(lián)系實(shí)際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決自然界中的一些生物學(xué)問(wèn)題。