Question

圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正�；�因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。


（1）Ⅱ₂的基因型是_______________。
（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為_________。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為_____________。
（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡要解釋這種現(xiàn)象。1_____________；2_____________。
（4）B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB 和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于_________染色體上，理由是_______。
（5）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的_________，并切割DNA雙鏈。
（6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_______。

Answer 1

（1）Aa或AA
（2）q/3（1+q）   3/4
（3）不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同    不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同（或部分個(gè)體的遷入和遷出導(dǎo)致差異）
（4）同一對(duì)同源染色體上   如果不是在同一同源染色體上，AaBb和AABB個(gè)體后代的基因型會(huì)有4種（基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab和aB兩種配子，這不符合自由組合定律）
（5）特定的核苷酸序列
（6）酶切位點(diǎn)12之間（或1.2kb片段）

解析