Question

【題目】青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯的家族遺傳傾向。下面是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖。

（1）系譜分析表明，發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據(jù)上面系譜推測，致病基因應(yīng)位于______________染色體上，其遺傳時(shí)遵循______________定律。

（2）檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質(zhì)粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），構(gòu)建基因表達(dá)載體，分別導(dǎo)入Hela細(xì)胞中進(jìn)行培養(yǎng)，一段時(shí)間后檢測培養(yǎng)液和細(xì)胞中熒光的分布情況，實(shí)驗(yàn)分組及檢測結(jié)果如下表（示只含熒光蛋白基因的質(zhì)粒片段；示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段，此時(shí)兩基因表達(dá)的產(chǎn)物是一個(gè)整體）。

① 構(gòu)建基因表達(dá)載體時(shí)必需的工具酶是______________。

a. 解旋酶 b.DNA連接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆轉(zhuǎn)錄酶

② 熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是______________。

③ 據(jù)上表推測，發(fā)育型青光眼的病因是______________，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。

（3）上表中第_______組實(shí)驗(yàn)可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)。

（4）為進(jìn)一步研究M蛋白出現(xiàn)異常的原因，研究者提取了M-基因進(jìn)行測序，然后與M+基因進(jìn)行比對，其結(jié)果如下：

分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由__________變成了___________，最終導(dǎo)致M蛋白的____________發(fā)生了改變。

Answer 1

【答案】 常 基因的分離 b和d 標(biāo)記M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況 M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常，導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累 4組、5組、6組 結(jié)構(gòu)

【解析】試題分析：常見單基因遺傳病分類：
①伴X染色體隱性遺傳�。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）。
發(fā)病特點(diǎn)：男患者多于女患者；男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
②伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素D性佝僂病。
發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者
遇以上兩類題，先寫性染色體XY或XX，再標(biāo)出基因
③常染色體顯性遺傳�。憾嘀浮⒉⒅�、軟骨發(fā)育不全
發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。
④常染色體隱性遺傳�。喊谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥
發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。 遇常染色體類型，只推測基因，而與X、Y無關(guān)。

（1）已知發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病，根據(jù)遺傳圖譜分析，Ⅰ-2正常，其兒子Ⅱ-1有病，說明該病的基因不在X染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病。

（2）① 構(gòu)建基因表達(dá)載體是基因工程的核心步驟，需要限制酶和DNA連接酶的參與。

② 熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是作為標(biāo)記，檢測M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況。

③ 3、4組加入了常人M蛋白基因，細(xì)胞培養(yǎng)液中出現(xiàn)了熒光蛋白，而5、6組加入的是青光眼患者M(jìn)蛋白基因，培養(yǎng)液中沒有出現(xiàn)熒光蛋白，說明發(fā)育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常，導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。

（3）表格中4組、5組、6組實(shí)驗(yàn)對比，說明發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病。

（4）分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C//G變成了T//A，最終導(dǎo)致M蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。