Question

【題目】人類遺傳病及預防

魚鱗病是一種遺傳性皮膚病，影響人體身心健康。該病的致病基因（B / b）、遺傳方式主要由性染色體遺傳和常染色體顯性遺傳。圖示某病患者家系圖（無近親婚配）。

（1）據(jù)圖該遺傳病屬于_____ 。

A.常染色體顯性遺傳 B. Y染色體遺傳 C. X染色體顯性遺傳 D. X染色體隱性遺傳

（2）圖中，能檢測到與患者相同致病基因的有_____。

A. I-2 B. II-5 C. III-3 D. III-7

（3）已知：I-2的父親（已故）患白化癥（基因A/a），但家族其他成員均未發(fā)現(xiàn)此病，則III-5的基因型是____________________________________。

（4）目前，III-1、III-2家庭和III-3、III-4家庭正備孕中，針對家族中該遺傳缺陷，你有何建議提供給III-2和III-3，并說明理由_____。

（5）經(jīng)基因和染色體檢測，發(fā)現(xiàn)II-6不攜帶魚鱗病的致病基因，但其細胞內(nèi)部分染色體如圖所示，該圖所示染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生的變異是______。II-6雖有染色體結(jié)構(gòu)變異，但其表現(xiàn)型正常，可能的原因_______。

Answer 1

【答案】D AB AaXBXb或AAXBXb 無近親婚配，Ⅲ-1（正常）與Ⅲ-2（攜帶者）生女兒都正常，生男孩則有1/2概率患病，生育前需遺傳咨詢、懷孕后需做基因檢測 無近親婚配，一般情況下III-3和Ⅲ-4不攜帶致病基因，不會生育患該病孩 易位 變異片段的遺傳信息沒有得到轉(zhuǎn)錄和翻譯 總基因數(shù)量沒有變化 變異片段不控制性狀或沒有遺傳效應

【解析】

根據(jù)系譜圖可知，該病表現(xiàn)為無中生有，故為隱性遺傳��；結(jié)合“遺傳方式主要由性染色體遺傳和常染色體顯性遺傳”可知，該病是伴X隱性遺傳病。患者的基因型均為XbY，患者的正常母親或正常女兒一定是攜帶者XBXb。

（1）該遺傳病無中生有，結(jié)合題目信息可知，該病屬于伴X隱性遺傳病。綜上所述，ABC不符合題意，D符合題意。故選D。

（2）

A、I-2的兒子患病，故其一定是攜帶者，A正確；

B、II-5的兒子有患者，說明其一定攜帶致病基因，B正確；

C、根據(jù)系譜圖無法確定III-3是否攜帶致病基因，C錯誤；

D、III-7是正常男性，其一定不攜帶致病基因，D錯誤。

故選AB。

（3）已知：I-2的父親（已故）患白化癥（基因A/a），但家族其他成員均未發(fā)現(xiàn)此病，說明I-2的基因型為AaXBY，III-5不患白化病，故可能是AA或Aa；其父親患魚鱗病，故其對應的基因型為XBXb，故III-5的基因型是AaXBXb或AAXBXb。

（4）對于III-1、III-2家庭，無近親婚配，Ⅲ-1（正常）與Ⅲ-2（攜帶者）生女兒都正常，生男孩則有1/2概率患病，生育前需遺傳咨詢、懷孕后需做基因檢測；對于III-3、III-4家庭，無近親婚配，一般情況下III-3和Ⅲ-4不攜帶致病基因，不會生育患該病孩。

（5）由圖可知，該圖中非同源染色體之間互換了片段，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。II-6雖有染色體結(jié)構(gòu)變異，但其表現(xiàn)型正常，有可能是因為變異片段的遺傳信息沒有得到轉(zhuǎn)錄和翻譯或總基因數(shù)量沒有變化。