Question

【題目】腎上腺﹣腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳�。ㄓ胐表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進(jìn)行了深入研究．
（1）圖1為某患者家系圖，其中II﹣2的基因型是 ．
（2）為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究． ①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳（正�；�因含一個(gè)限制酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)），結(jié)果如圖2．
由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中是雜合子．
②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是 ．
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，出cDNA，進(jìn)行PCR，計(jì)算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表．

樣本來源	PCR產(chǎn)物量的比例（突變：正常）
Ⅰ﹣1	24：76
Ⅱ﹣3	80：20
Ⅱ﹣4	100：0
Ⅱ﹣5	0：100

綜合圖2與表1，推斷II﹣3、II﹣4發(fā)病的原因是來自（父方/母方）的X染色體失活概率較高，以基因表達(dá)為主．
（3）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過和產(chǎn)前診斷可以對該病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防．圖1家系中II﹣1（不攜帶d基因）與II﹣2婚配后，若生男孩，是否患�。� ， 原因是 ． 若生女孩，是否患��？ ， 原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）XdY
（2）310b；I﹣1、II﹣3、II﹣4；染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；逆（反）轉(zhuǎn)錄；父方；突變（Xd）
（3）遺傳咨詢；不患；該個(gè)體不含有致病基因；不一定；若為女孩,則為雜合子,是否患病取決于X染色體失活情況
【解析】解：（1）該病為伴X染色體隱性遺傳病，II﹣2為男性患者，則其基因型為XdY．（2）①正常基因含一個(gè)限制酶切位點(diǎn)，因此正�；�因酶切后只能形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段．結(jié)合圖2可知，正�；�因酶切后可形成長度為310bp和93bp的兩種DNA片段，而基因突變酶切后可形成長度為217bp、118bp和93bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于長度為310bp的DNA片段中．正常純化個(gè)體的基因經(jīng)過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合子的基因經(jīng)過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2四名女性中 I﹣1、II﹣3、II﹣4是雜合子．②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，其失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄．③以mRNA為模板合成cDNA的過程稱為逆轉(zhuǎn)錄．表1中，II﹣3、II﹣4個(gè)體突變基因的表達(dá)量明顯高于正�；�因，由此可推斷II﹣3、II﹣4發(fā)病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高，以突變（Xd）基因表達(dá)為主．（3）ALD屬于遺傳病，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對該病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防．該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中II﹣1（不攜帶d基因，基因型為XDXD）與II﹣2（XdY）婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患��；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病．

所以答案是：（1）XdY；（2）①310bp；I﹣1、II﹣3、II﹣4；②染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；③逆（反）轉(zhuǎn)錄 父方 突變（Xd）；（3）遺傳咨詢；不患；該個(gè)體不含有致病基因；不一定；若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況

【考點(diǎn)精析】認(rèn)真審題，首先需要了解常見的人類遺傳病(由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病叫做遺傳�。�常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型)．