Question

【題目】研究發(fā)現(xiàn)，雌性哺乳動物細(xì)胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體，科研人員對此進(jìn)行了研究。

(1)顯微鏡下觀察巴氏小體時，需用________染色后制片。某些性染色體數(shù)目異常的細(xì)胞核具有不同數(shù)目的巴氏小體，如XXY有1個、xxx有2個、xxxx有3個，而XO沒有巴氏小體，據(jù)此判斷巴氏小體數(shù)目等于________。X染色體濃縮成巴氏小體的生物學(xué)意義是維持雌性個體與雄性個體的X染色體上________量相同。

(2)為探究胚胎發(fā)育早期X染色體上Xist因的表達(dá)與x染色體失活的關(guān)系，科研人員將某種雌鼠的胚胎干細(xì)胞(PGK細(xì)胞)中兩條X染色體分別記為和(如圖1)，通過基因工程方法將其中上的Xist基因敲除，獲得XT細(xì)胞，對PGK細(xì)胞、XT細(xì)胞及由它們分化形成的細(xì)胞許多細(xì)胞中E和e基因的表達(dá)量進(jìn)行定量分析，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖2所示。X1

①由圖2分析，大多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體________.PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目接近相等，說明X染色體失活是________的。

②由圖2分析，XT分化細(xì)胞中________染色體失活。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明____________。3PGK分化細(xì)胞的不同細(xì)胞中E、e基因表達(dá)的差異，是由于這些細(xì)胞的________不同。

(3)據(jù)上述實(shí)驗(yàn)推測，在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動物體細(xì)胞中Xist因________ (填“會“或“不會“)轉(zhuǎn)錄，一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現(xiàn)型是________。

Answer 1

【答案】堿性染料（或“龍膽紫”、“醋酸洋紅”） X染色體數(shù)目-1 （表達(dá)的）基因 ①未失活 隨機(jī) ② Xist基因的表達(dá)會導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活 ③分化程度 不會 正常或色弱

【解析】

1、染色體（染色質(zhì)）是細(xì)胞核內(nèi)容易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，觀察細(xì)胞中的染色體（染色質(zhì)）時常用龍膽紫或醋酸洋紅等堿性染料進(jìn)行染色；
2、哺乳動物雌性個體的性染色體組成是XX，雄性個體的性染色體組成是XY，雌性哺乳動物細(xì)胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體的現(xiàn)象，由于雌性個體的一條性染色體濃縮形成巴氏小體，巴氏小體上的基因表達(dá)受限制，因此雌性個體和雄性個體的X染色體的基因表達(dá)的數(shù)量相同；
3、探究胚胎發(fā)育早期X染色體上 Xist基因的表達(dá)與X染色體失活的關(guān)系，實(shí)驗(yàn)的自變量是X染色體上是否含有Xist基因，因變量是E和e基因的表達(dá)量，根據(jù)柱形圖顯示的信息進(jìn)行推理、判斷并獲取結(jié)論。

（1）由題意知，巴氏小體是X染色體高度濃縮形成的，觀察染色體時常用堿性染料如“龍膽紫”、“醋酸洋紅”進(jìn)行染色觀察；由題意知，XXY有1個、XXX有2個、XXXX有3個，而X0沒有巴氏小體，因此可以推斷巴氏小體數(shù)目等于X染色體數(shù)目-1；X染色體濃縮成巴氏小體使雌性生物的X染色體只有一條X染色體上的基因表達(dá)，保證了與雄性個體中X染色體上的基因表達(dá)的數(shù)目相同。

(2) ①分析題圖2可知，PGK和XT細(xì)胞中大多數(shù)細(xì)胞的E和e基因的表達(dá)量相同，說明大多數(shù)PGK和XT細(xì)胞中的X染色體都沒有失活；PGK分化細(xì)胞中E基因和e基因表達(dá)量高于80%的細(xì)胞數(shù)目接近相等，說明X染色體失活是隨機(jī)的。
②分析題圖2可知，XT分化細(xì)胞中，E、e表達(dá)相同數(shù)量的細(xì)胞數(shù)目較少，e基因表達(dá)80%以上較多，E表達(dá)80%以上的細(xì)胞為0，由圖可知，E位于X1上，由此可以XT分化細(xì)胞中X1失活；又由題意知，X2上的Xist基因敲除，因此說明Xist基因的表達(dá)會導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活。

③PGK分化細(xì)胞的不同細(xì)胞中E、e基因表達(dá)的差異，是由于這些細(xì)胞的分化程度不同造成的。

（3）由于Xist基因的表達(dá)會導(dǎo)致該基因所在的X染色體失活，因此在胚胎發(fā)育過程中，雄性哺乳動物體細(xì)胞中 Xist基因不會表達(dá)，所以不能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄過程；一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現(xiàn)型是正�；蛏�弱。