【題目】早發(fā)型帕金森。ˋREP)是一種神經(jīng)變性病,通常在40歲前發(fā)病.如圖1是某AREP家系,請回答有關(guān)問題:
(1)據(jù)家系圖判斷,該病為遺傳,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是(基因用A,a表示).
(2)但是進一步研究發(fā)現(xiàn),AREP發(fā)病與Parkin基因有關(guān).科研人員對該家系成員進行基因檢測,通過技術(shù)獲得大量Parkin基因片段,DNA測序后發(fā)現(xiàn):Ⅰ1 , Ⅰ2 , Ⅱ3 , Ⅱ5的該基因為雜合,而Ⅱ2 , Ⅲ4為純合,這6個人都發(fā)生了堿基對的 , 導(dǎo)致翻譯過程中167位絲氨酸變?yōu)樘扉T冬酰胺.
(3)Ⅱ3長期接觸汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者沒有出現(xiàn)帕金森癥狀.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,該家系其他成員無一氧化碳中毒和明顯毒物接觸史.推測,本家系兩位患者發(fā)病是的結(jié)果;Ⅲ4未出現(xiàn)帕金森癥狀的原因可能是
(4)帕金森發(fā)病與神經(jīng)元的變性受損有關(guān).進一步的研究發(fā)現(xiàn),Parkin蛋白是一種泛素﹣蛋白連接酶(E3),其作用途徑如圖2所示. 推測帕金森發(fā)病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神經(jīng)元內(nèi),突變的Parkin蛋白失去了活性,導(dǎo)致目標(biāo)蛋白 , 在神經(jīng)元內(nèi)病理性沉積而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡.另一方面,Parkin蛋白還能對凋亡蛋白Bax進行泛素化,使線粒體免受Bax的損傷.在AREP 患者體內(nèi),線粒體損傷增加,導(dǎo)致供應(yīng)不足,進而觸發(fā)神經(jīng)元的凋亡過程.

【答案】
(1)常染色體隱性;AA或Aa,aa
(2)PCR;替換
(3)基因和環(huán)境共同作用;未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物
(4)無法泛素化,出現(xiàn)降解障礙;ATP
【解析】解:(1)根據(jù)家系圖判斷,該病為常染色體隱性遺傳病,由于Ⅱ3是患者,其基因型為aa,則Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合體Aa.因此,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是AA或Aa、aa.(2)科研人員對該家系成員進行基因檢測,通過PCR技術(shù)獲得大量Parkin基因片段,DNA測序后發(fā)現(xiàn):Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的該基因為雜合,而Ⅱ2、Ⅲ4為純合,這6個人都發(fā)生了堿基對的替換,導(dǎo)致翻譯過程中167位絲氨酸變?yōu)樘扉T冬酰胺,而氨基酸數(shù)目不變.(3)根據(jù)Ⅱ3長期接觸汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者沒有出現(xiàn)帕金森癥狀.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,該家系其他成員無一氧化碳中毒和明顯毒物接觸史,可以推測,本家系兩位患者發(fā)病是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果;而Ⅲ4未出現(xiàn)帕金森癥狀的原因可能是未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物.(4)由于Parkin蛋白是一種泛素﹣蛋白連接酶(E3),其作用途徑如圖2所示,根據(jù)圖示,推測帕金森發(fā)病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神經(jīng)元內(nèi),突變的Parkin蛋白失去了活性,導(dǎo)致目標(biāo)蛋白無法泛素化,出現(xiàn)降解障礙,在神經(jīng)元內(nèi)病理性沉積而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡.另一方面,Parkin蛋白還能對凋亡蛋白Bax進行泛素化,使線粒體免受Bax的損傷.在AREP 患者體內(nèi),線粒體損傷增加,導(dǎo)致ATP供應(yīng)不足,進而觸發(fā)神經(jīng)元的凋亡過程. 所以答案是:(1)常染色體隱性 AA或Aa,aa(2)PCR 替換(3)基因和環(huán)境共同作用 未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物(4)無法泛素化,出現(xiàn)降解障礙 ATP
【考點精析】根據(jù)題目的已知條件,利用常見的人類遺傳病的相關(guān)知識可以得到問題的答案,需要掌握常見遺傳病包括抗維生素D佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等.

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】乙酰膽堿是可引起突觸后膜興奮的遞質(zhì),某病人血清中含有對抗乙酰膽堿受體的抗體,該病人所患疾病及表現(xiàn)為

A自身免疫病、肌無力 B自身免疫病、痙攣

C過敏反應(yīng)、肌無力 D過敏反應(yīng)、痙攣

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖為動物細(xì)胞亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖,根據(jù)圖示回答下列問題:(括號內(nèi)填寫圖中相應(yīng)的編號,3,6為同一結(jié)構(gòu))

(1)分泌蛋白最初是在細(xì)胞器[]內(nèi)進行加工的.
(2)圖中[]在細(xì)胞內(nèi)囊泡運輸物質(zhì)的過程中起重要的交通樞紐作用.
(3)圖中[]實現(xiàn)細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)之間的頻繁的信息交流.
(4)人的心肌細(xì)胞與口腔上皮細(xì)胞相比,細(xì)胞器[]的數(shù)量明顯要多些.
(5)圖中動物和低等植物細(xì)胞特有的結(jié)構(gòu)是[] , 若是植物細(xì)胞還有、結(jié)構(gòu).

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列探究活動中,保證取樣的隨機性對于得出正確結(jié)論最為重要的是(

A. 調(diào)查紅綠色盲在患者家系中的遺傳方式

B. 探究除草劑對于農(nóng)田土壤小動物豐富度的影響

C. 獲得分解纖維素效率最高的土壤微生物單個菌落

D. 通過根尖細(xì)胞計數(shù)比較細(xì)胞周期中各時期的時間長短

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列關(guān)于人體細(xì)胞代謝場所的敘述,正確的是( )
A. 血紅蛋白合成的場所是高爾基體
B. 乳酸產(chǎn)生的場所是線粒體基質(zhì)
C. 胰島素基因轉(zhuǎn)錄的場所是細(xì)胞核
D. 氧氣消耗的場所是細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】生物體內(nèi)的新陳代謝與ATP、酶有密切關(guān)系.下面甲圖表示了細(xì)胞某些代謝過程與ATP的關(guān)系,乙圖表示酶在化學(xué)變化中的作用.請分析回答:

(1)甲圖中,若生物體為藍(lán)藻,細(xì)胞消耗ADP的主要場所是 . 而在玉米體內(nèi),葉肉細(xì)胞通過生理過程①產(chǎn)生ATP的具體部位是
(2)從太陽光能轉(zhuǎn)變?yōu)楣趋兰∈湛s所需的機械能,需要依次經(jīng)過甲圖中(填數(shù)字)過程.
(3)乙圖中,若表示過氧化氫酶作用于一定量的H2O2(溫度和pH等條件都保持最適宜)時生成物量與反應(yīng)時間的關(guān)系,在d分鐘后曲線變成水平的主要原因是 . 若其他條件不變,將該酶的濃度增加一倍,請在圖上畫出生成物量變化的曲線.
(4)過氧化氫酶之所以能夠加快化學(xué)反應(yīng)的速率是因為它能 . Fe3+也能催化H2O2的分解,但與過氧化氫酶相比,要達(dá)到生成物量的最大值,反應(yīng)時間一般d分鐘.(填大于、小于或等于)
(5)需要觀察蠶豆根尖細(xì)胞的有絲分裂情況,制作蠶豆根尖有絲分裂臨時裝片的實驗步驟為解離、、染色、制片.染色時可用染料使微核著色.為了使統(tǒng)計數(shù)據(jù)更科學(xué),要做到每組裝片觀察視野,計算平均值.

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】(一).大麻是一種雌雄異株的植物,請回答以下問題:

在大麻體內(nèi)物質(zhì)B的形成過程如圖所示,基因Mm和Nn分別位于兩對常染色體上。

(1)據(jù)圖分析,能產(chǎn)生B物質(zhì)的大麻基因型可能有____________種。

(2)若兩個不能產(chǎn)生B物質(zhì)的大麻品種雜交,F(xiàn)1均能產(chǎn)生B物質(zhì),則親本的基因型是____________________。F1雌雄個體隨機相交,后代中能產(chǎn)生B物質(zhì)的個體數(shù)和不能產(chǎn)生B物質(zhì)的個體數(shù)之比為____________。

(二)限性遺傳是指染色體上的基因在一種性別中表達(dá),而在另一種性別中不表達(dá)的現(xiàn)象。如雄雞和雌雞在羽毛的結(jié)構(gòu)上存在差別,通常雄雞具有細(xì)、長、尖且彎曲的羽毛,這種特征的羽毛叫雄羽,只有雄雞才具有;雌雞的羽毛是寬、短、鈍且直的叫母羽,所有的雌雞都是母羽,但雄雞也可以是母羽。研究表明,雞的羽毛結(jié)構(gòu)受常染色體上的一對等位基因(A、a)控制。用母羽的雄雞與雌雞互交,雜交結(jié)果如下圖所示,請根據(jù)相關(guān)信息回答下列問題。

(1)控制羽毛性狀的基因中,雄羽基因?qū)δ赣鸹驗?/span>____________(填“顯”或“隱”)性。

(2)由雜交結(jié)果分析可知,親代的雄雞和雌雞的基因型分別為________________________。子代的雌雞基因型為________________________ (答全給分)。

(3)據(jù)題可知,____________(AA、Aa、aa)的基因型只在雄雞中表達(dá),而在雌雞中不表達(dá)。若子代的雌雄雞隨機交配,則理論上后代雄羽雞的比例為_______________________。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列關(guān)于動物細(xì)胞培養(yǎng)和植物組織培養(yǎng)的敘述,正確的是( )

A. 培養(yǎng)原理都是細(xì)胞的全能性

B. 都通過有絲分裂增加細(xì)胞數(shù)目

C. 培養(yǎng)材料都必須取自分生組織

D. 都經(jīng)過脫分化恢復(fù)細(xì)胞全能性

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列關(guān)于原核細(xì)胞的敘述,不正確的是 ( )

A. 沒有細(xì)胞器,但有細(xì)胞壁

B. 無成形細(xì)胞核,也沒有染色體

C. 具有與真核細(xì)胞相似的細(xì)胞膜和細(xì)胞質(zhì)

D. 雖無成形的細(xì)胞核,但有一環(huán)狀DNA分子

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