Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)?/span>GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)．請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了_____而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為_____。

（3）苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為有效的食療措施是_____。

（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)?/span>B、b）和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因?yàn)?/span>D、d）的遺傳家系圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病。

①Ⅲ4的基因型是_____；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為_____。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其_____（填“父親”或“母親”），理由是_____。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是_____（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為_____。

Answer 1

【答案】替換 CAG 在滿足對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給 BbXDXd或BbXDXD 100% 母親 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病是由X染色體上的隱性致病基因控制，Ⅲ5（XdXdY）的父親（XDY）正常，其兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親 女孩 1/6

【解析】

（1）根據(jù)題意分析，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)?/span>GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了替換而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，GTC轉(zhuǎn)錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺。

（3）對(duì)患有苯丙酮尿癥的嬰兒，最簡便易行的治療措施是在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）。

（4）根據(jù)圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，則該病為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個(gè)患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，說明該病屬于伴X隱性遺傳病。

①Ⅱ3表現(xiàn)型正常，則基因型為B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿癥，則基因型為bbXDY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，則Ⅱ3的基因型為BbXDXd，采用逐對(duì)分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表現(xiàn)型正常的女兒，則其基因型為BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表現(xiàn)型正常，基因型為B_XDX-，女兒一個(gè)患苯丙酮尿癥，一個(gè)患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，則基因型為BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。

②若Ⅲ5患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，性染色體為XXY，產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親，原因是致病基因位于X染色體上隱性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親。

③若Ⅲ1的基因型為1/3BBXdXd或者2/3BbXdXd，與一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，則他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿癥概率為=1/4×2/3=1/6。