Question

【題目】科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，β珠蛋白基因的突變是導(dǎo)致鐮刀型細胞貧血癥的元兇。該突變導(dǎo)致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸。在某地區(qū)人群中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，成年人有36%的人是攜帶者，不發(fā)病。下圖是該地區(qū)某家族鐮刀型細胞貧血癥及色盲的遺傳系譜圖。（鐮刀型細胞貧血癥基因為A、a，色盲基因為B、b）

根據(jù)上述資料，回答下列問題：

（1）Ⅱ2的基因型為______________ 。

（2）Ⅱ4與Ⅱ5再生一個孩子，患鐮刀型細胞貧血癥的概率是_________________，若孩子已出生，則可以在光學(xué)顯微鏡下觀察孩子的紅細胞的形態(tài)，從而診斷其是否患鐮刀型細胞貧血癥；若孩子尚未出生，則可以從羊水中收集少量胎兒的細胞提取出DNA，用四種脫氧核苷酸為原料在試管中復(fù)制出大量DNA，然后進行基因診斷。

（3）白化病也是一種常染色體隱性遺傳病，其體現(xiàn)的基因控制性狀的方式是_____________________________________________________________________。

（4）若Ⅰ1在減數(shù)分裂時產(chǎn)生了一個基因組成為AaXB的卵細胞，則該細胞核內(nèi)有____條脫氧核苷酸鏈，與之同時產(chǎn)生的那個極體的基因組成最可能是____________________。

Answer 1

【答案】AaXBY 6% 基因通過控制酶的合成，來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 48 AaXB

【解析】

題意分析，不患鐮刀型細胞貧血癥的I1和I2婚配后生出了患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，據(jù)此可知該病為常染色體隱性遺傳病，又知色盲是伴X隱性遺傳病，（鐮刀型細胞貧血癥基因為A、a，色盲基因為B、b），因此，I1和I2的基因型分別為AaXBXb、AaXbY。

（1）根據(jù)I1和I2的基因型再結(jié)合Ⅱ2的表現(xiàn)，可推知Ⅱ2的基因型為AAXBY或AaXBY，由于III2是鐮刀型細胞貧血癥患者，因此可確定Ⅱ2的基因型為AaXBY。

（2）Ⅱ4的基因型為1/3AA或2/3Aa（XbXb），可能的基因型為Ⅱ5表現(xiàn)正常，其基因型為Aa的概率為36%，二者婚配再生一個孩子，患鐮刀型細胞貧血癥的概率為2/3×36%×1/4=6%。

（3）白化病的病因是由于基因突變導(dǎo)致細胞中不能合成酪氨酸酶，使得黑色素?zé)o法合成，因此該性狀表現(xiàn)體現(xiàn)的基因控制性狀的方式為間接控制，即基因通過控制酶的合成，來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（4）由分析可知，I1的基因型為AaXBXb，若Ⅰ1在減數(shù)分裂時產(chǎn)生了一個基因組成為AaXB的卵細胞，該卵細胞中含有同源染色體，顯然是由于減數(shù)第一次分裂時攜帶有A和a的同源染色體沒有正常分離導(dǎo)致的，因此產(chǎn)生的卵細胞中多了一條染色體（正常的卵細胞中有23條染色體），即該細胞核內(nèi)有24×2=48條脫氧核苷酸鏈（每個DNA分子中含有兩條脫氧核苷酸鏈），與之同時產(chǎn)生的那個極體是由次級卵母細胞經(jīng)過著絲點分裂后產(chǎn)生的子染色體彼此分離之后進入不同的細胞形成的，因此該極體的基因組成與卵細胞相同，即也為AaXB。