Question

【題目】人類染色體異常會造成流產(chǎn)、癡呆等疾病。人類第7號和第9號染色體之間可以發(fā)生易位，如圖甲所示，但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化。后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號染色體的某一片段有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者；如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9 號染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)。圖乙為由于發(fā)生第7號和第9號染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅱ-1染色體正常，Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位的攜帶者。

（1）個(gè)體1 -2的7號或9號染色體上基因的________發(fā)生了改變。

（2）個(gè)體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生_________種配子。

（3）寫出個(gè)體Ⅲ-1的7號和9號染色體組合：_______________________（用圖甲中的字母表示）。

（4）早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，則Ⅱ-1與Ⅱ-2所生后代Ⅲ-3為7號和9號染色體易位攜帶者的概率是________。

（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行________，妊娠期間進(jìn)行______________。

Answer 1

【答案】排列順序和數(shù)量 4 A+ABB 1/3 遺傳咨詢 染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）

【解析】

根據(jù)題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A+ABB-；9號染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A+ABB；9號染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB-；正常個(gè)體的染色體組合為AABB。

（1）個(gè)體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個(gè)體的 7號或9號染色體發(fā)生易位，可導(dǎo)致基因的排列順序和數(shù)量發(fā)生改變。

（2）根據(jù)題意分析可知，Ⅱ-2的染色體組合為A+ABB-，所以Ⅱ-2能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A+B、AB-、A+B-。

（3）圖乙中Ⅱ-1的染色體組合為AABB，Ⅱ-2的染色體組合為A+ABB-，Ⅲ-1為癡呆病患者（9號染色體的某一片段有三份），該個(gè)體的7號和9號染色體組合是A+ABB。

（4）圖乙中 Ⅱ-1是正常個(gè)體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是染色體易位的攜帶者，其染色體組合為A+ABB-，所以Ⅱ-1 和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A+ABB-：AABB-：A+ABB ：AABB =1：1：1：1，其中染色體組合為AABB-的個(gè)體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代為7號和9號染色體易位攜帶者（A+ABB-）的概率是1/3。

（5）遺傳病檢測和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間 進(jìn)行染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）。