Question

【題目】回答下列有關(guān)遺傳的問(wèn)題

人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實(shí)真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因——雄性的性別決定基因，其編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)。即有該基因的個(gè)體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。

(1)正常女性的第二極體的染色體組成為________________________。

(2)據(jù)資料推測(cè)，SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有____________堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）。

甲家族中，經(jīng)過(guò)染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有Ⅲ-1個(gè)體性征與染色體組成不符合，即Ⅲ-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細(xì)胞性染色體組成為XY，經(jīng)過(guò)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）。另外，甲乙兩家族均沒(méi)有對(duì)方家族的致病基因；若受精卵產(chǎn)生YY組合則個(gè)體無(wú)法存活。

(3)從遺傳圖可以推測(cè)，III-1的Y染色體來(lái)源于第I代中的____________。

(4)III-1發(fā)生的該種變異屬于________________________，III-1性狀的形成是由于____________（填個(gè)體）體內(nèi)的____________細(xì)胞發(fā)生了變異造成的。

女性體細(xì)胞中性染色體有一特點(diǎn)：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無(wú)法表達(dá)任何基因），而這種失活的X染色體隨機(jī)選擇。因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來(lái)，例如無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良癥(乙家族中的乙病致病基因，B/b基因表示)：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如圖所示）表現(xiàn)有汗腺和無(wú)汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患病）。這兩種嵌鑲的位置在個(gè)體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機(jī)失活所致。

(4)乙家族中II-4基因型為__________，III-2的致病基因來(lái)自于第I代中的__________。

(5)若甲乙兩個(gè)家族中的III-1與III-2個(gè)體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為__________，后代中患病概率為__________。

Answer 1

【答案】 22+X 615 I-1 染色體畸變 II-1 生殖 XBXb I-7 男:女=1:2 2/3

【解析】試題分析：本題考查基因的表達(dá)、性別決定、伴性遺傳和染色體變異，考查對(duì)基因表達(dá)過(guò)程的理解，對(duì)伴性遺傳問(wèn)題的分析。

（1）正常女性通過(guò)減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生第二極體，第二極體含有體細(xì)胞一半的染色體，染色體組成為22+X。

（2）SRY基因編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，考慮終止密碼子，則編碼區(qū)域應(yīng)有（204+1）×3=615個(gè)堿基對(duì)。

（3）Y染色體父子相傳，從遺傳圖可以推測(cè)，III-1的Y染色體來(lái)源于第I代中的I-1。

（4）III-1發(fā)生Y染色體上的SRY基因缺失，該種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，II-1表現(xiàn)正常，則III-1性狀的形成是由于II-1體內(nèi)的生殖細(xì)胞發(fā)生了變異。

（5）圖15乙家族中II-4為女性攜帶者，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，圖15乙家族中II-4的母親正常，則II-4基因型為XBXb，III-2的致病基因來(lái)自于第I代中的I-7。

（6）甲乙兩個(gè)家族中的III-1 XbYSRY-與III-2XBY個(gè)體結(jié)婚，YY個(gè)體無(wú)法存活，后代中XBYb、XBYSRY-均表現(xiàn)為女性，男∶女的性別比為1∶2，后代中XBYb、XBYSRY-均表現(xiàn)為患者，患病概率為2/3。