Question

【題目】根據(jù)紅細胞膜上所含抗原（糖脂）種類不同，ABO血型系統(tǒng)將血型分為四種。控制抗原合成的基因位于人類的第9對染色體上，該等位基因有IA、IB、i三種，其中IA和IB均對i顯性；分別編碼A、B糖基轉(zhuǎn)移酶，催化相應(yīng)抗原的生成，i編碼的短肽無酶活性。上述基因?qū)π誀畹目刂迫缦聢D所示，請回答下列問題：

（1）組成A酶與B酶的氨基酸數(shù)目相同，組成成分上兩種酶區(qū)別在于_______，i基因編碼的短肽無酶活性，是因為與IA、IB基因相比，由于堿基替代，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上提前出現(xiàn)__________。

（2）AB型父親與0型母親，理論上他們的子女的血型及比例是_______(僅考慮IA、lB、i基因的作用）。

（3）進一步研究表明，控制前體物質(zhì)H合成的等位基因(H、h)位于第19對染色體上，人類h基因頻率極低，基因型為hh的個體不能合成前體物質(zhì)H。基因型為hhIAIB的個體表現(xiàn)型為__________。

（4）親子鑒定中曾有一案例，母親為0型血，爭議父親為B型血，兒子為A型血，但DNA的序列分析表明，父母與兒子確為親生關(guān)系。其原因可能是：母親基因型是_______，父親最可能基因型是__________。

Answer 1

【答案】 氨基酸的種類 終止密碼 A型血：B型血=1:1 O型 hhIAlA、hhIAIB或hhIAi HHIBi

【解析】試題分析：圖示為基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物性狀。IA和IB均對i顯性，分別編碼A、B糖基轉(zhuǎn)移酶，催化相應(yīng)抗原的生成，i編碼的短肽無酶活性。根據(jù)圖形分析可知，A型血的基因型是IAIA或IAi；B型血的基因型是IBIB或IBi；AB型血的基因型是IAIB；O型血的基因型是ii。

(1)A酶與B酶在氨基酸數(shù)目上是相同的，但是兩種酶的功能有區(qū)別，主要原因是兩種酶在組成上氨基酸的種類是不一樣的。i基因控制合成的短肽無酶活性，長度比IA、IB基因控制合成的酶的肽鏈短，說明其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上提前出現(xiàn)了終止密碼，造成肽鏈合成提前終止而失去活性。

(2)AB型父親的基因型是IAIB，O型母親的基因型是ii，由于父親產(chǎn)生兩種配子，即IA、IB且比例為1:1，母親只產(chǎn)生一種配子，即i，則后代的基因型為IAi、IBi，所以理論上他們的子女的血型及比例是A型血:B型血=1:1。

(3)結(jié)合題意，基因型為hh的個體不能合成前體物質(zhì)H，根據(jù)圖形分析可知，沒有前體物質(zhì)H就不能合成A抗原和B抗原了，所以基因型為hhIAIB 、hhIAlA、hhIBIB、hhIAi或hhIBi的個體表現(xiàn)型都為O型血。母親為O型血，爭議父親為B型血,兒子為A型血，但DNA的序列分析表明，父母與兒子確為親生關(guān)系。其原因可能是母親不能合成前體物質(zhì)，但是含有IA基因，所以母親的基因型是hhIAlA、hhIAIB或hhIAi，父親最可能基因型是HHIBi。