Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_________ ；母親的基因型是_______（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的概率是________（假設(shè)人群中致病基因頻率是1／10.結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）。在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)______________ 自由組合。

（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中一條多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________，由此導(dǎo)致正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與_______進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，需要_____種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則基因探針序列為___________；為制備大量探針，可用________技術(shù)。

 

Answer 1

【答案】

（1）常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體  （2）基因突變；46

（3）目的基因（待測基因）；2；ACTTAG（TGAATC）；PCR

【解析】（1） 無病的父母生出有病的女兒，即無中生有為隱性遺傳病，而女兒患病父親沒有患病則不可能是Ｘ隱性遺傳病，所以此病應(yīng)該為常染色體隱性遺傳病，其父母均為該致病基因的攜帶者，因此母親的基因型Aa。若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則弟弟的基因型為AA和Aa，其概率為1/3AA和2/3Aa；因假設(shè)人群中致病基因頻率是1／10，即a=1／10，A=9／10，由遺傳平衡定律可知人群中AA=9／10ⅹ9／10=81／100，aa=1／10ⅹ1／10=1／100，Aa =2ⅹ9／10ⅹ1／10=18／100，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為AA=AA／（AA+ Aa ）=81／100／（81／100+18／100）＝81／99，同理Aa=18／99，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa=18／99 、AA=81／99，這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的父母基因型組合概率為2/3Aaⅹ18／99Aa，產(chǎn)生aa的概率為2/3ⅹ18／99ⅹ1/4=1/33；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)性染色體X和Y與常染色體自由組合，形成含X和Y的精子量相等。

（2）堿基組成或者位置的改變都有可能改變密碼子的種類，這屬于基因突變。僅含有前45個(gè)氨基酸說明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子，終止了后面正常密碼子的延伸。

（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因（待測基因）進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，需要診斷A和a兩種基因，即需要2種檢測基因的探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則對(duì)應(yīng)的致病基因的堿基序列為“┄TGAATC┄”（或是對(duì)應(yīng)的鏈為“┄ACTTAG┄”），所以探針堿基序列應(yīng)與致病基因的堿基序列互補(bǔ)配對(duì)，所以應(yīng)為ACTTAG（或TGAATC）；為制備大量探針，可用PCR技術(shù)。

【考點(diǎn)定位】常染色體遺傳病的判斷及概率計(jì)算，基因突變，基因工程相關(guān)知識(shí)