【題目】角膜環(huán)狀皮樣瘤(RDC)會影響患者視力甚至導致失明。圖1為調(diào)查的某RDC家系圖。

(1)此家系代代都有患者,初步判斷RDC為______性遺傳病。請說明致病基因不可能位于X染色體上的理由:______

(2)研究發(fā)現(xiàn)RDC患者的P蛋白僅中部的第62位氨基酸由精氨酸變?yōu)榻M氨酸,據(jù)此推測患者P基因由于堿基對______而發(fā)生突變。

(3)Cyclin D1是細胞周期調(diào)控基因,P蛋白能結(jié)合Cyclin D1基因的啟動子,調(diào)控其轉(zhuǎn)錄。為研究突變型P蛋白是否還有結(jié)合Cyclin D1基因啟動子的功能,設(shè)計了3種DNA探針:能結(jié)合P蛋白的放射性標記探針(A)、能結(jié)合P蛋白的未標記探針(B)、未標記的無關(guān)探針(C),按圖2的步驟進行實驗,結(jié)果如圖3。

請將圖2使用探針的情況填入下表i、ii、iii處(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成實驗方案。

分組

步驟

野生型P蛋白

突變型P蛋白

1

2

3

4

5

6

步驟1

不加

i _____

ii ______

不加

同i

同ii

步驟2

A

A

iii ______

A

A

同iii

圖3結(jié)果說明突變型P蛋白仍能結(jié)合Cyclin D1基因啟動子,判斷的依據(jù)是______

(4)P基因在HeLa細胞(宮頸癌細胞)中不表達。利用基因工程技術(shù)構(gòu)建穩(wěn)定表達野生型P基因的HeLa細胞系(甲)和穩(wěn)定表達突變型P基因的HeLa細胞系(乙),培養(yǎng)一段時間后,檢測各組細胞Cyclin D1基因表達水平,結(jié)果如圖4。

實驗結(jié)果說明______。

(5)綜合以上研究,從分子水平解釋雜合子患病的原因______。

【答案】 I-1患病,其女兒Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病 替換 i:C ii:B iii:A 1、4組均出現(xiàn)雜交帶且位置相似,3、6未出現(xiàn)雜交帶 突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力遠低于野生型P蛋白 突變型P蛋白與野生型P蛋白均能結(jié)合Cyclin D1基因啟動子,但突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力降低,進而改變細胞周期,使個體角膜出現(xiàn)病變(突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力降低,突變型P蛋白與野生型P蛋白競爭結(jié)合Cyclin D1基因啟動子,干擾野生型P蛋白發(fā)揮作用,使個體角膜出現(xiàn)病變。)

【解析】

1、基因突變是指基因中的堿基對的增添、缺失或替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。基因突變的特點包括:普遍性、隨機性、不定向性、低頻性和多害少利性。

2、分析系譜圖可知,圖中皮樣瘤在代代中都有出現(xiàn),判斷可能為顯性遺傳病,由于I-1父親患病,而后代中的女兒Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,則該遺傳病應(yīng)該為常染色體顯性遺傳病。

3、分析表格中實驗方案可知,野生型P蛋白與突變型P蛋白構(gòu)成對照關(guān)系,野生型P蛋白的三組實驗之間也形成對照關(guān)系,那么三組都應(yīng)該加入探針A,不同點在于1組步驟1未加探針,2組步驟1作為對照加入探針B3組步驟1應(yīng)該加入探針C,同理,突變型P蛋白的三組實驗的設(shè)計與此相同。

1)分析系譜圖可知代代都有患者,初步判斷RDC為顯性遺傳病,由于I-1父親患病,而后代中的女兒Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,則該病致病基因位于常染色體上,而不可能位于X染色體上。

(2)由于RDC患者的P蛋白僅中部的第62位氨基酸由精氨酸變?yōu)榻M氨酸,只有一個氨基酸的種類改變,據(jù)此推測患者P基因由于堿基對的替換引起的基因突變。

(3)根據(jù)題意,該實驗的目的是研究突變型P蛋白是否還有結(jié)合Cyclin D1基因啟動子的功能。題目中的DNA探針有三種:能結(jié)合P蛋白的放射性標記探針(A),該探針可以與正常P蛋白結(jié)合且有放射性、能結(jié)合P蛋白的未標記探針(B),該探針可以與正常P蛋白結(jié)合但是沒有放射性、未標記的無關(guān)探針(C),該探針不能與P蛋白結(jié)合;根據(jù)野生型P蛋白和突變型P蛋白與探針的結(jié)合后電泳的情況判斷。實驗中根據(jù)對照性原則,野生型1、23組之間由于構(gòu)成對照關(guān)系,分析可知,都需要加入探針A1組未加探針,則2、3組分別需要加入探針BC,同理野生型P蛋白和突變型P蛋白存在對照關(guān)系,因此三組處理與之相同。分析圖3結(jié)果可知,14組處理相同,均出現(xiàn)雜交帶且位置相似,3、6組處理相同,未出現(xiàn)雜交帶,因此說明突變型P蛋白仍能結(jié)合Cyclin D1基因啟動子。

4)分析圖4可知,與對照組相比,穩(wěn)定表達野生型P基因的HeLa細胞系(甲)組中Cyclin D1基因表達的蛋白含量最高,突變型P基因的HeLa細胞系(乙)組中比對照組略高,說明突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力遠低于野生型P蛋白。

(5)綜合以上研究,雜合子中既有野生型P基因又有突變型P基因,表達后產(chǎn)生了野生型P蛋白和突變型P蛋白,而突變型P蛋白與野生型P蛋白均能結(jié)合Cyclin D1基因啟動子,但突變型P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力降低,進而改變細胞周期,使個體角膜出現(xiàn)病變。

練習冊系列答案
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【題目】圖表示細胞內(nèi)某些有機物的元素組成和功能關(guān)系,其中A、B代表元素,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅠV是生物大分子,圖中X、YZ、P分別為構(gòu)成生物大分子的基本單位。圖表示DNA雙鏈的一部分,請回答下列問題:

1)圖中X_______,Ⅰ在植物體內(nèi)主要是________,在動物體內(nèi)主要是____________。A____________。

2)已知苯丙氨酸的分子式是,那么該氨基酸的R基是______

A B C D

3)某肽鏈由mP組成,其分子式為,并且是由下列4P組成的,那么該物質(zhì)徹底水解后將會得到乙、丙物質(zhì)數(shù)目依次為________,_________________。

4)觀察右圖中Ⅱ、Ⅲ在細胞中的分布選擇的染色劑是__________。

5)若以放射性同位素標記圖DNA,則放射性物質(zhì)位于哪些中________(填標號)。

6)每個個體DNA___________各有特點,決定了生物個體的特異性。

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治療方式

索馬魯肽0.5mg

索馬魯肽lmg

甘精胰島素20IU/

起始平均HbAlc%

8.13

8.25

8.13

治療后HbA1c平均變化量(%

-1.16

-1.48

-0.89

起始平均體重(kg

93.73

94.00

92.61

治療后體重平均變化量(kg

-3.15

-4.66

0.94

說明:①HbA1c是血紅蛋白與血糖結(jié)合的產(chǎn)物,正常值為4%6%②IU是藥物的國際單位。

1)人體內(nèi)能分泌GLP-1的是胃腸中的______細胞,索馬魯肽與GLP-1的作用效果相同,說明這種藥可被GLP-1靶細胞的______識別并產(chǎn)生相同的效應(yīng),且作用的時間比GLP-1持久,原因是______。索馬魯肽促進胰島素合成的根本原因是通過調(diào)控胰島β細胞的______(生理過程)實現(xiàn)的。

2)索馬魯肽能有效降低血糖濃度的主要原因是______,相比甘精胰島素能有效的控制用藥后體重增加,原因是______。

3)表格所示的臨床實驗,目的是在研究索馬魯肽的______

4)使用索馬魯肽治療的糖尿病患者,血糖濃度控制正常。在正常飲食的情況下,若使用索馬魯肽間隔時間小于2天,請在坐標系中用曲線預(yù)測該病人血漿中胰島素的濃度以及血糖濃度最可能的變化趨勢。______

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【題目】圖為DNA分子結(jié)構(gòu)示意圖,下列敘述正確的是

A. 圖中1、2、3交替連接構(gòu)成DNA的基本骨架

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C. 圖中DNA復制時5的形成需要DNA聚合酶

D. 圖中箭頭所指方向為脫氧核苷酸鏈的5,

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A. 葡萄糖轉(zhuǎn)變?yōu)楸岷?/span>[H]B. 丙酮酸與H2O結(jié)合

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材料與用具:培養(yǎng)瓶若干、小鼠血管平滑肌細胞(VSMC)若干、細胞培養(yǎng)液、同型半胱氨酸溶液、血管保護藥物R溶液、生理鹽水、顯微鏡、血細胞計數(shù)板、吸光光度計、滴管等。

(要求與說明)分化相關(guān)指標為細胞增殖率和細胞粘附率,分化程度越低,細胞粘附率越低。細胞增殖率(%=(實驗組細胞增殖數(shù)/對照組細胞增殖數(shù))*100%,細胞粘附率(%=(實驗組細胞光吸收值/對照組細胞光吸收值)*100%,實驗思路涉及的主要用具需寫出,但具體操作過程不作要求,實驗條件適宜。不考慮加入藥物后的體積變化等因素。

⑴完善實驗思路:

①取若干個培養(yǎng)瓶,分別加入_______________的細胞培養(yǎng)液和小鼠血管平滑肌細胞(VSMC),顯微鏡下用血細胞計數(shù)板計數(shù)VSMC細胞數(shù)并記錄,同時用吸光光度計測定光吸收值并記錄。

②將上述培養(yǎng)瓶隨機均分為甲、乙、丙三組,甲組、乙組分別加入_________________________ _________________________________________,丙組加入等量的_____________作為對照。

③將上述培養(yǎng)瓶放相同且適宜的條件下培養(yǎng)。

④每隔一定時間,用顯微鏡和血細胞計數(shù)板、吸光光度計等工具檢測和記錄數(shù)據(jù),計算細胞增殖率和細胞粘附率,統(tǒng)計分析。

⑵預(yù)測實驗結(jié)果(在下列坐標系的示意曲線旁填寫相應(yīng)概率的組別:“甲”或者“乙”)

_________ _______________________________

⑶分析討論

①同型半胱氨酸可引起VSMC功能紊亂的原因是引起細胞內(nèi)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)功能紊亂,堆積未折疊蛋白,這些蛋白沒有形成正確的___________,不能行使正常功能。

②實驗中每組應(yīng)設(shè)三個重復,其目的是__________________________________

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【題目】下列有關(guān)細胞全能性的敘述,錯誤的是

A. 受精卵在自然條件下能形成完整個體,因此全能性最高

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D. 克隆羊的誕生說明高度分化的動物細胞具有全能性

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