Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥是由第四號(hào)常染色體上的Humtington基因發(fā)生突變引起的人類遺傳病，患者一般在中年發(fā)�。�某家庭亨廷頓舞蹈癥系譜圖如圖：
回答下列問(wèn)題：
（1）Humtington基因發(fā)生突變可能是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或而引發(fā)的基因結(jié)構(gòu)改變．
（2）Ⅲ6的基因型是（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是 ．
（3）Ⅲ7是患者的概率為 ， Ⅲ7在出生前，為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥，可用的手段來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前診斷．目前對(duì)此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA，從而阻止基因表達(dá)中的環(huán)節(jié)．
（4）若Ⅲ代中某個(gè)體基因型為HHh，研究發(fā)現(xiàn)其原因?yàn)槿旧�體變異，則該變異（填“一定”或“不一定”）是染色體數(shù)目變異，原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）替換
（2）Hh；該病為顯性遺傳病,Ⅲ6為患者一定含有H基因,Ⅱ5的基因型為hh,其中一個(gè)h一定會(huì)遺傳給Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型為Hh
（3） ；基因診斷；翻譯
（4）不一定；染色體結(jié)構(gòu)變異也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh
【解析】解：（1）亨廷頓舞蹈癥基因發(fā)生突變可能是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引發(fā)的基因結(jié)構(gòu)改變．（2）由于Ⅲ6個(gè)體患病而該病為顯性遺傳病，Ⅲ6為患者一定含有H基因；又其父親Ⅱ5正常，基因型為hh，其中一個(gè)h一定會(huì)遺傳給Ⅲ6，所以Ⅲ6的基因型是Hh．（3）Ⅲ7是患者的概率為 ．Ⅲ7在出生前，為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥，可用基因診斷的手段來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前診斷．目前對(duì)此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA，使翻譯過(guò)程缺少直接模板，從而阻止基因表達(dá)中的翻譯環(huán)節(jié)．（4）若Ⅲ代中某個(gè)體基因型為HHh，由于染色體結(jié)構(gòu)變異（重復(fù)）也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh，所以不能確定基因型為HHh的個(gè)體一定是染色體數(shù)目變異．

所以答案是：（1）替換；（2）Hh；該病為顯性遺傳病，Ⅲ6為患者一定含有H基因，Ⅱ5的基因型為hh，其中一個(gè)h一定會(huì)遺傳給Ⅲ6，所以Ⅲ6的基因型為Hh；（3） ；基因診斷；翻譯；（4）不一定；染色體結(jié)構(gòu)變異也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh。

【考點(diǎn)精析】解答此題的關(guān)鍵在于理解常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，掌握由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病叫做遺傳�。�常見(jiàn)的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及對(duì)基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用的理解，了解基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是：在雜合體的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的 等位 基因，具有一定的獨(dú)立性，在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子傳給后代．