Question

【題目】某家族有兩種單基因遺傳病，即人類的白化病和抗維生素D佝僂病。請回答下列問題：

（1）查閱資料發(fā)現(xiàn)，人類的白化病具有隔代遺傳且男女患病概率無差別的持點，而抗維生素D佝僂病具有代代相傳且女性忠者多于男性患者的特點,據(jù)此推斷這兩種遺傳病的類型最可能分別是__________、

____________。

（2）假如控制白化病的等位基因為A—a，控制抗維生素D佝僂病的等位基因為D—d。某家族的遺傳系譜圖如圖1所示（不考慮交叉互換和基因突變）。請根據(jù)第（1）題推斷回答下列問題。

①II—5體內(nèi)處于減數(shù)分裂四分體時期的細胞如圖2所示，其中僅呈現(xiàn)基因A—a和D—d所在的染色體。請在圖2中標出相關(guān)基因。

②據(jù)圖分析，III—8患病的概率為______________；如III—8是男孩，則其患病的概率為____________。

③若II—7與已正常女性婚配，經(jīng)計算，他們的子女患白化病的概率為，則自然人群中，白化病的發(fā)病率大約為____________。

Answer 1

【答案】（1）常染色體隱性遺傳病 伴X染色體顯性遺傳病

（2）①

② ③

【解析】（1）人類的白化病具有隔代遺傳且男女患病概率無差別的持點，說明白化病最可能是常染色體隱性遺傳。抗維生素D佝僂病具有代代相傳且女性忠者多于男性患者的特點，說明抗維生素D佝僂病最可能是伴X染色體顯性遺傳病。

（2）① 1號是白化病患者，5號沒有患白化病，可以推知5號與白化病相關(guān)的基因型是Aa，說明其細胞中與白化病相關(guān)的一對常染色體上，一條染色體上有基因A，一條染色體上有基因a，在減數(shù)第一次分裂前的間期，染色體復制后，每條染色體上含有2條染色單體，其上的基因是相同的。5號患抗維生素D佝僂病，故與其相關(guān)的基因型是XDY，說明5號的X染色體上含有D基因，Y染色體上沒有其等位基因，同樣在減數(shù)第一次分裂前的間期，X和Y染色體復制，使得X染色體上的兩個染色單體都含有D基因。故5號的染色體與基因情況如下圖：

②4號患白化病，6號正常，故6號的基因型是AaXdXd。5號與6號結(jié)婚，后代的白化病的患病情況為：Aa×Aa→3/4正常，1/4白化�。缓蟠�抗維生素D佝僂病的患病情況是XDY×XdXd→1/2正常、1/2患病，其中女孩都患病，男孩都正常。8號未知性別，故其患病的概率是1-3/4×1/2=5/8。如III—8是男孩，則其患病的概率為1/4，且只患白化病。

③設(shè)白化病的a基因頻率為p，正常的A基因頻率為q=，白化病的發(fā)病率為p2，即aa基因型頻率為p2。根據(jù)遺傳平衡定律認為：（p+q）2=p2+2pq+q2=1，由公式可知，q=1-p，可以推知人群中正常人攜帶者的概率=Aa頻率/（AA頻率+Aa頻率）=[2p（1-p）]/（1-p2）。4號是白化病患者，故7號的基因型是Aa。7號與正常女性結(jié)婚，該女性是攜帶者的概率是[2p（1-p）]/（1-p2），后代子女的白化病概率為1/202，說明1/4×[2p（1-p）]/（1-p2）=1/202，計算得出p=1/100，故白化病的發(fā)病率是1/10000。