Question

【題目】回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題。

老吳，男，今年56歲，從30歲開始罹患亨廷頓舞蹈癥，他的兒子、父親、祖母、大姑以及大姑的一兒一女都同患該病，不過發(fā)病年齡和病情輕重不同。如圖是老吳家族的遺傳系譜圖，箭頭所指為老吳本人，每個(gè)患者旁圓圈中的數(shù)字表示該患者的發(fā)病年齡。

（發(fā)病機(jī)理分析）

（1）亨廷頓蛋白存在于所有人的體內(nèi)。研究發(fā)現(xiàn)，亨廷頓舞蹈癥患者編碼亨廷頓蛋白的mRNA出現(xiàn)異常增多的CAG三核苷酸重復(fù)序列，則患者亨廷頓蛋白的肽鏈中將出現(xiàn)異常增多的___________（可能用到的密碼子：GAC天冬氨酸 CAG谷氨酰胺 GUC纈氨酸 CUG亮氨酸）

A．天冬氨酸 B．谷氨酰胺 C．纈氨酸 D．亮氨酸

（遺傳系譜分析）

（2）由家族系譜圖可知，以下不屬于老吳直系血親的是___________

A．I﹣2 B．II﹣2 C．III﹣2 D．IV﹣2

（3）老吳妻子的家族不含亨廷頓舞蹈癥基因，則該病的遺傳方式是___________

A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳

C．X染色體連鎖顯性遺傳 D．X染色體連鎖隱性遺傳

（4）若以A、a表示亨廷頓舞蹈癥相關(guān)基因，則老吳父親的基因型為___________，祖父的基因型為___________。

（5）老吳的兒子與一位健康女性婚后擬要個(gè)孩子。假如老吳兒子某一初級(jí)精母細(xì)胞中有一個(gè)DNA分子上的致病基因突變?yōu)榱私】祷�因，且由該初�?jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的精子之一與其妻子的卵細(xì)胞結(jié)合發(fā)育為一個(gè)男性胎兒，該胎兒健康的概率為___________。

（6）觀察老吳家族系譜圖，重點(diǎn)關(guān)注每一個(gè)亨廷頓舞蹈癥患者的發(fā)病年齡，你發(fā)現(xiàn)了什么特點(diǎn)？試就此提出一個(gè)值得進(jìn)一步研究的遺傳學(xué)問題：___________

Answer 1

【答案】B C A Aa aa 女性的發(fā)病年齡在42以上，而男性在20歲就開始發(fā)病，且發(fā)病的年齡普遍低于女性 探究亨氏舞蹈癥患者是否在成年后發(fā)病，且在男性中發(fā)病的年齡低于女性

【解析】

據(jù)題意，II1不含該病的致病基因，可知患者III3(張某)的致病基因來自父親II2，該病不可能為常染色體隱性遺傳病，也不可能為伴X染色體遺傳病，該病患者中有女性，說明該病也不可能是伴Y染色體隱性遺傳病，所以該病為常染色體顯性遺傳病，顯性遺傳病具有連續(xù)遺傳的特點(diǎn)。

（1）據(jù)題干信息“編碼亨廷頓蛋白的mRNA出現(xiàn)異常增多的CAG三核苷酸重復(fù)序列”及題干所給的密碼子，mRNA上的三個(gè)相鄰堿基構(gòu)成密碼子推斷，CAG是谷氨酰胺的密碼子。

（2）直系血親指彼此之間有直接血緣關(guān)系的親屬，包括己身所從出和從己身所處的兩部分血親，如父母、祖父母、外祖父母，子女、孫子女、外孫子女等，據(jù)III﹣2與老吳是兄妹關(guān)系，據(jù)此判斷，不屬于直系血親。

（3）分析遺傳系譜圖，該病呈現(xiàn)連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，因此為顯性遺傳病，老吳的妻子家族不含亨廷頓舞蹈癥基因，而后代的兒子患病，推斷該病為常染色體顯性遺傳病。

（4）老吳的祖父I﹣1無病，基因型為aa，a一定遺傳給子代，則老吳的父親基因型為Aa。

（5）老吳患病，妻子為正常人基因型為aa，則兒子患病基因型為Aa，兒子的初級(jí)精母細(xì)胞DNA已經(jīng)復(fù)制，則含有A和a的同源染色體上正常情況下的基因?yàn)閮蓚�(gè)A和兩個(gè)a，其中一個(gè)A發(fā)生基因突變，則突變后的初級(jí)精母細(xì)胞含有的基因?yàn)?/span>Aaaa，該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的四個(gè)精子，有三個(gè)基因型為a，一個(gè)為A，兒子與健康女性aa婚配，生育男性后代正常的概率為。

（6）分析系譜中患病的發(fā)病年齡，女性的發(fā)病年齡在42以上，而男性在20歲就開始發(fā)病，且發(fā)病的年齡普遍低于女性，據(jù)此可以探究亨氏舞蹈癥患者是否在成年后發(fā)病，且在男性中發(fā)病的年齡低于女性。