【題目】早發(fā)型帕金森。AREP)是一種神經(jīng)變性病,通常在40歲前發(fā)。鐖D1是某AREP家系,請(qǐng)回答有關(guān)問(wèn)題:
(1)據(jù)家系圖判斷,該病為__遺傳,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是__(基因用A,a表示).
(2)但是進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),AREP發(fā)病與Parkin基因有關(guān).科研人員對(duì)該家系成員進(jìn)行基因檢測(cè),通過(guò)__技術(shù)獲得大量Parkin基因片段,DNA測(cè)序后發(fā)現(xiàn):Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的該基因?yàn)殡s合,而Ⅱ2、Ⅲ4為純合,這6個(gè)人都發(fā)生了堿基對(duì)的__,導(dǎo)致翻譯過(guò)程中167位絲氨酸變?yōu)樘扉T(mén)冬酰胺.
(3)Ⅱ3長(zhǎng)期接觸汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者沒(méi)有出現(xiàn)帕金森癥狀.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,該家系其他成員無(wú)一氧化碳中毒和明顯毒物接觸史.推測(cè),本家系兩位患者發(fā)病是__的結(jié)果;Ⅲ4未出現(xiàn)帕金森癥狀的原因可能是__.
(4)帕金森發(fā)病與神經(jīng)元的變性受損有關(guān).進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn),Parkin蛋白是一種泛素﹣蛋白連接酶(E3),其作用途徑如圖2所示.
推測(cè)帕金森發(fā)病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神經(jīng)元內(nèi),突變的Parkin蛋白失去了活性,導(dǎo)致目標(biāo)蛋白__,在神經(jīng)元內(nèi)病理性沉積而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡.另一方面,Parkin蛋白還能對(duì)凋亡蛋白Bax進(jìn)行泛素化,使線粒體免受Bax的損傷.在AREP 患者體內(nèi),線粒體損傷增加,導(dǎo)致__供應(yīng)不足,進(jìn)而觸發(fā)神經(jīng)元的凋亡過(guò)程.
【答案】常染色體隱性 AA或Aa、aa PCR 替換 基因和環(huán)境共同作用 未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物 無(wú)法泛素化,出現(xiàn)降解障礙 ATP
【解析】
根據(jù)題意和圖示分析可知:父母正常,而子代中女兒有患病個(gè)體,說(shuō)明早發(fā)型帕金森病屬于常染色體隱性遺傳病。
(1)根據(jù)家系圖判斷,該病為常染色體隱性遺傳病,由于Ⅱ3是患者,其基因型為aa,則Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合體Aa.因此,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是AA或Aa、aa。
(2)科研人員對(duì)該家系成員進(jìn)行基因檢測(cè),通過(guò)PCR技術(shù)獲得大量Parkin基因片段,DNA測(cè)序后發(fā)現(xiàn):Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的該基因?yàn)殡s合,而Ⅱ2、Ⅲ4為純合,這6個(gè)人都發(fā)生了堿基對(duì)的替換,導(dǎo)致翻譯過(guò)程中167位絲氨酸變?yōu)樘扉T(mén)冬酰胺,而氨基酸數(shù)目不變。
(3)根據(jù)Ⅱ3長(zhǎng)期接觸汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者沒(méi)有出現(xiàn)帕金森癥狀.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,該家系其他成員無(wú)一氧化碳中毒和明顯毒物接觸史,可以推測(cè),本家系兩位患者發(fā)病是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果;而Ⅲ4未出現(xiàn)帕金森癥狀的原因可能是未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物。
(4)由于Parkin蛋白是一種泛素﹣蛋白連接酶(E3),其作用途徑如圖2所示,根據(jù)圖示,推測(cè)帕金森發(fā)病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神經(jīng)元內(nèi),突變的Parkin蛋白失去了活性,導(dǎo)致目標(biāo)蛋白無(wú)法泛素化,出現(xiàn)降解障礙,在神經(jīng)元內(nèi)病理性沉積而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡。另一方面,Parkin蛋白還能對(duì)凋亡蛋白Bax進(jìn)行泛素化,使線粒體免受Bax的損傷。在AREP 患者體內(nèi),線粒體損傷增加,導(dǎo)致ATP供應(yīng)不足,進(jìn)而觸發(fā)神經(jīng)元的凋亡過(guò)程。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】對(duì)下圖中各曲線所代表的生物學(xué)含義描述正確的是哪項(xiàng)
A. 甲圖表示人的成熟紅細(xì)胞中ATP生成速率與血漿中的氧氣濃度的關(guān)系
B. 乙圖表示冬季蔬菜大棚中一天內(nèi)CO2的濃度變化
C. 丙圖表示酵母菌呼吸時(shí)氧氣濃度與CO2產(chǎn)生量的關(guān)系,a點(diǎn)時(shí)ATP產(chǎn)生量最大
D. 丁圖表示某高等動(dòng)物體內(nèi)正在分裂的細(xì)胞,該細(xì)胞是次級(jí)精母細(xì)胞或者次級(jí)卵母細(xì)胞
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下圖為人體細(xì)胞的生命歷程示意圖,①~⑥為各個(gè)時(shí)期的細(xì)胞,a~c表示生理過(guò)程。據(jù)圖分析正確的是
A. 與外界環(huán)境進(jìn)行物質(zhì)交換的能力②比①?gòu)?qiáng)
B. ⑥比②的基因更容易發(fā)生突變
C. ⑤與⑥的基因型和蛋白質(zhì)相同
D. 體內(nèi)細(xì)胞分化形成⑤的過(guò)程不可逆
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖表示細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成及其去向,其中①~⑦表示細(xì)胞結(jié)構(gòu),甲~丁表示結(jié)構(gòu)中的物質(zhì)。請(qǐng)據(jù)圖回答:
(1)圖中不含磷脂分子的結(jié)構(gòu)是__________(填序號(hào))。
(2)結(jié)構(gòu)①中進(jìn)行的過(guò)程是__________,甲表示的物質(zhì)是__________。
(3)丁物質(zhì)合成和分泌過(guò)程體現(xiàn)了細(xì)胞中各種生物膜在功能上的關(guān)系是__________。
(4)若圖左側(cè)表示胰島B細(xì)胞合成,分泌胰島素的過(guò)程,則乙、丙、丁三種物質(zhì)中最可能具有降血糖作用的是__________。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖為細(xì)胞分裂的某一時(shí)期,下列有關(guān)敘述正確的是( 。
A. 此圖可能是有絲分裂中期的動(dòng)物細(xì)胞
B. 此細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)四分體、4條染色體
C. ①由蛋白質(zhì)和兩條脫氧核苷酸鏈構(gòu)成
D. 姐妹染色單體即將分離發(fā)生自由組合
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下圖所示為人體在某項(xiàng)生理過(guò)程中所發(fā)生的化學(xué)反應(yīng)示意圖。
(1)圖中標(biāo)有字母的物質(zhì)中,__________代表酶,其化學(xué)本質(zhì)是__________,基本組成單位是__________。
(2)如果B代表蔗糖,則C和D各代表____________________。
(3)下列關(guān)于葡萄糖與蔗糖相比較的說(shuō)法中錯(cuò)誤的是__________。
A.它們的分子式不同,但化學(xué)元素組成相同
B.蔗糖能水解,葡萄糖卻不能
C.它們有相同的分子式,但結(jié)構(gòu)不同
D.葡萄糖是單糖、蔗糖是二糖
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下圖表示某動(dòng)物細(xì)胞中染色體和染色體上的基因,請(qǐng)據(jù)圖回答:
(1)圖中染色體1與2(或3與4)是一對(duì)________;A與a(或B與b)是一對(duì)_________。
(2)若該細(xì)胞為精原細(xì)胞,則染色體1與2在減數(shù)第___________次分裂時(shí)分離,該細(xì)胞減數(shù)分裂后能產(chǎn)生______種精子細(xì)胞。
(3)該動(dòng)物體能產(chǎn)生的配子類型是__________,若該細(xì)胞為胚胎干細(xì)胞,則有絲分裂的后期有_________條染色體。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下圖為噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)過(guò)程的示意圖,請(qǐng)分析回答:
(1)實(shí)驗(yàn)的第一步是獲得被放射性同位素標(biāo)記的噬菌體。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果判斷,所選用的放射性標(biāo)記物是______。(32P/35S)
(2)實(shí)驗(yàn)的第二步是用_____________侵染細(xì)菌。
(3)第三步攪拌的目的是_____________。
(4)實(shí)驗(yàn)結(jié)果:沉淀物中放射性很高。此現(xiàn)象說(shuō)明噬菌體的_________侵入到是噬菌體的遺細(xì)菌體內(nèi)。經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)子代噬菌體中也有放射性,證明_________是噬菌體的遺傳物質(zhì)。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】在熒光顯微鏡下觀察被標(biāo)記的某動(dòng)物的睪丸細(xì)胞,等位基因A、a被分別標(biāo)記為紅、黃色,等位基因B、b被分別標(biāo)記為藍(lán)、綠色。①③細(xì)胞都處于染色體向兩極移動(dòng)的時(shí)期。不考慮基因突變和交叉互換,下列有關(guān)推測(cè)合理的是
A. ①時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)的都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn),各2個(gè)
B. ③時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)的都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn),各1個(gè)
C. ②時(shí)期的初級(jí)精母細(xì)胞中都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn),各2個(gè)
D. 圖中精細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程異常
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