Question

【題目】如圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關(guān)基因用A、a表示）由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血。女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，家族中Ⅱ﹣3攜帶FA貧血癥基因（有關(guān)基因用B、b表示），請(qǐng)回答下列問(wèn)題

（1）FA貧血癥的遺傳方式是_____。

（2）研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ﹣4體內(nèi)大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥．其原因最大可能是大部分紅細(xì)胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體_____。

（3）Ⅲ﹣8的基因型為_____，若Ⅲ﹣8與Ⅲ﹣10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是_____，所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是_____。

（4）若每100人中有一人患FA貧血癥，那么Ⅱ﹣6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是_____。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳失活BbXAXa或BBXAXa1/31/61/22

【解析】

根據(jù)題干信息和圖形分析，已知G6PD缺乏癥由X染色體上的顯性基因控制，為伴X染色體顯性遺傳病，且女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)；又因?yàn)榧易逯?/span>Ⅱ﹣3攜帶FA貧血癥基因，而圖中Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4正常，生出了患FA貧血的兒子，則FA貧血為常染色體隱性遺傳病。

（1）根據(jù)以上分析已知，F(xiàn)A貧血為常染色體隱性遺傳病。

（2）由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，Ⅲ﹣7患病，說(shuō)明Ⅱ-4體內(nèi)含有致病基因，但是大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，結(jié)合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活。

（3）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ﹣8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個(gè)患兩種病的兄弟，因此其基因型為BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3；Ⅲ﹣10的基因型為bbXAY，因此Ⅲ﹣8與Ⅲ﹣10婚配，所生女兒患FA貧血癥（bb）的概率=2/3×1/2=1/3；所生兒子同時(shí)患兩種病的概率=1/3×1/2=1/6。

（4）人群中每100人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是1/10，B基因頻率是9/10，則表現(xiàn)型的正常的人群中，攜帶者的概率=Bb÷（1-bb）=（2×1/10×9/10）÷（1-1/10×1/10）=2/11，Ⅱ-6的基因型為Bb，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率=2/11×1/4=1/22。