Question

【題目】很早人們便知道，ABL基因所在染色體若發(fā)生圖1所示的現象會導致白血病。然而最近一項研究又表明，ABL基因本身突變又會導致甲種遺傳�。ㄏ嚓P基因用D，d表示），其臨床表現為先天性心臟功能障礙或骨骼發(fā)育異常等。圖2示該遺傳病的某家系圖。

（1）據圖1判斷，導致白血病的變異類型是_____。

A．易位B．交叉互換

C．缺失D．基因突變

（2）據圖2判斷，甲種遺傳病的致病基因呈_____（顯性/隱性）．5號和6號如果再生育一個孩子，為了降低生出患兒的概率，以下可采取的措施是_____。

A．遺傳咨詢 B．染色體分析 C．B超檢查 D．基因檢測

（3）為了篩查致病基因，對圖2中個體進行基因測序，肯定會出現兩種堿基序列的是_____，理由是_____。

（4）據最新報道，ABL基因某條鏈的序列由TAC（編碼酪氨酸）突變?yōu)?/span>TGC導致甲種遺傳病。根據下列所附的部分氨基酸的密碼子，推測病變基因在這一位點的氨基酸應該是_____。

ACG 蘇氨酸CGU 精氨酸GCA 丙氨酸UAC 酪氨酸

AUG 甲硫氨酸CAU 組氨酸GUA 纈氨酸UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9號染色體上。已知3至6號的血型分別是A、O、A、O．則5號和6號再懷孕一胎，該胎兒是O型患者的概率_____（大于/小于/等于）A型患者的概率，理由是_____。

Answer 1

【答案】A 顯性 D 5或（和）6 基因D和d有不同的堿基序列，5號和6號的基因型是雜合子，肯定同時含有基因D和d 半胱氨酸 大于 因為5號基因型為DdIAi，他產生Di配子的概率大于DIA的概率

【解析】

1、染色體結構的變異分為染色體片段的重復、缺失、易位和倒位四種類型。

2、分析圖2，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳。

（1）分析圖1，9號染色體上的ABL基因片段拼接到22號染色體上，這屬于染色體結構變異的易位，故選A。

（2）據圖2判斷，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此該病為顯性遺傳病。5號和6號如果再生育一個孩子，為了降低生出患兒的概率，可對胎兒進行基因檢測，故選D。

（3）由于該病為常染色體顯性遺傳病，圖中7號個體基因型為dd，則5號和6號的基因型是雜合子，肯定同時含有基因D和d，基因D和d有不同的堿基序列，因此為了篩查致病基因，5或6肯定會出現兩種堿基序列。

（4）據最新報道，ABL基因某條鏈的序列由TAC（編碼酪氨酸）突變?yōu)?/span>TGC導致甲種遺傳病。根據下列所附的部分氨基酸的密碼子，酪氨酸對應的密碼子為UAC，則TAC為非模板鏈，因此突變后形成的TGC對應的密碼子為UGC，則病變基因在這一位點的氨基酸應該是半胱氨酸。

（5）控制ABO血型的基因也在9號染色體上，則兩對基因連鎖。已知3至6號的血型分別是A、O、A、O．則5號（基因型為DdIAi）和6號（基因型為Ddii）再懷孕一胎，由于3號為A型血，因此提供給5號的配子一定為dIA，因此5號個體的d基因和IA連鎖，則5號產生Di配子的概率大于DIA的概率，因此胎兒是O型患者的概率大于A型患者的概率。