Question

【題目】下面的左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b)，請據(jù)圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG)

（1）鐮刀型細胞貧血癥是由____________產(chǎn)生的一種遺傳病，該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變具有_______________________________特點。

（2）α鏈堿基組成為____________，β鏈堿基組成為____________。

（3）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于___________染色體上，屬于__________性遺傳病。

（4）Ⅱ6基因型是_________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為_________。

Answer 1

【答案】基因突變 低頻性，多害少利性 CAT GUA 常 隱 Bb 1/8 BB

【解析】

根據(jù)左圖可知，谷氨酸的密碼子為GAA，是以DNA上面一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成的，①過程為DNA復(fù)制，根據(jù)模板鏈對應(yīng)的DNA鏈中堿基序列為GTA，可知DNA復(fù)制后發(fā)生了基因突變，突變后的DNA模板鏈上堿基序列為CAT，故纈氨酸的密碼子為GUA，即形成異常血紅蛋白的根本原因是由于基因中發(fā)生了堿基對的替換。根據(jù)右面遺傳系譜圖中3、4正常，但9為患病的女兒，可知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。

（1）根據(jù)上述分析可知，鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變產(chǎn)生的一種遺傳病。根據(jù)該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，可說明基因突變具有低頻性，多害少利性。

（2）由于DNA的兩條鏈之間的堿基互補配對，根據(jù)DNA的一條鏈上堿基序列為GTA，可知α鏈上的堿基序列為CAT，由于α鏈是轉(zhuǎn)錄的模板，所以轉(zhuǎn)錄形成的β鏈堿基組成為GUA。

（3）根據(jù)3和4正常，9患病，符合“無中生有為隱性”，可判斷該病為隱性遺傳病，又根據(jù)“隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，可判斷致病基因位于常染色體上。所以鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病。

（4）由于該病為常染色體隱性遺傳病，6號正常，說明含有正�；�因B，而10號患病（bb），其致病基因來自6和7，所以6號同時含有致病基因（b），即6號的基因型為Bb。7號的基因型也為Bb，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是1/4×1/2=1/8。由于Ⅱ9的基因型為bb，所以要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB。