Question

【題目】有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因（b）決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常．妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢測后得知她懷的是雙胞胎男孩，圖是該雙胞胎的發(fā)育過程示意圖．
（1）過程Ⅰ的名稱是；圖中卵細(xì)胞內(nèi)的染色體組成為 ．
（2）已知丈夫是患者，要知道該胎兒甲是否攜帶致病基因．是否需要對胎兒進行基因檢測？ ， 原因是 ．
（3）雙胞胎出生后發(fā)現(xiàn)，一個患有六指癥，另一個正常，原因可能是胚胎在發(fā)育早期發(fā)生了 ． 該六指小孩幼年時經(jīng)手術(shù)切除多余手指，成年后與一個正常異性結(jié)婚，他們的子女是否會患多指？ ， 原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）受精作用；22+X
（2）需要；表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，胎兒可能帶有致病基因
（3）基因突變；可能會患；手術(shù)不能改變遺傳物質(zhì)
【解析】解：（1）圖中過程Ⅰ表示受精作用；女性的染色體組成為44+XX，其減數(shù)分裂形成的卵細(xì)胞的基因型為22+X．（2）已知丈夫是X染色體上的隱性基因（b）決定的遺傳病患者，妻子表現(xiàn)正常，則丈夫的基因型為XbY，妻子的基因型為XBX_（XBXB或XBXb），因此它們所生孩子可能會患該遺傳病，所以需要對胎兒進行基因檢測．（3）多指是常染色體顯性遺傳病，雙胞胎出生后發(fā)現(xiàn)，一個患有六指癥，另一個正常，原因可能是胚胎在發(fā)育早期發(fā)生了基因突變．該六指小孩幼年時經(jīng)手術(shù)切除多余手指，但手術(shù)不能改變遺傳物質(zhì)，因此其成年后與一個正常異性結(jié)婚，他們的子女可能會患多指．所以答案是：（1）受精作用 22+X（2）需要 表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，胎兒可能帶有致病基因（3）可能會患 手術(shù)不能改變遺傳物質(zhì)
【考點精析】利用受精作用的概念和過程和常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識別、融合成為受精卵的過程；精子的頭部進入卵細(xì)胞，尾部留在外面，不久精子的細(xì)胞核就和卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合，使受精卵中染色體的數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞的數(shù)目，其中有一半來自精子，另一半來自卵細(xì)胞；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．