Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳病，該病發(fā)病年齡和病情輕重存在不同個體間的表現(xiàn)差異。如圖是老吳（箭頭所指）家族關于該病的系譜圖，每個患者旁圓圈中的數(shù)字表示該患者的發(fā)病年齡。

（1）老吳妻子的家族不含亨廷頓舞蹈癥基因，則該病的遺傳方式是_____。

A．常染色體顯性遺傳

B．常染色體隱性遺傳

C．X 染色體連鎖顯性遺傳

D．X 染色體連鎖隱性遺傳

（2）若以 A、a 表示亨廷頓舞蹈癥相關基因，則老吳父親的基因型為_____。

（3）老吳的兒子與一位健康女性婚后擬要個孩子。假如老吳兒子某一初級精母細胞中有一個 DNA 分子上的致病基因突變?yōu)榱私】祷�因，且由該初級精母細胞產(chǎn)生的精子之一與其妻子的卵細胞結合發(fā)育為一個男性胎兒，該胎兒健康的概率為_____。

（4）觀察老吳家族系譜圖，重點關注每一個亨廷頓舞蹈癥患者的發(fā)病年齡，你發(fā)現(xiàn)了什么特點？_____。試就此提出一個值得進一步研究的問題：_____。

Answer 1

【答案】A Aa 3/4 從父親那里獲得致病基因者發(fā)病年齡相對較早，而從母親那里獲得致病基因者發(fā)病年齡則相對較晚 造成以上發(fā)病年齡差異的遺傳機理是什么

【解析】

分析該遺傳系譜圖，亨氏舞蹈癥呈現(xiàn)為各代都發(fā)病的連續(xù)遺傳現(xiàn)象，則推斷該病最可能是顯性遺傳病，且男女發(fā)病概率基本相同，再結合（2）中老吳妻子的家族不含亨廷頓舞蹈癥基因，而后代兒子患病，推斷該病為常染色體顯性遺傳病，據(jù)此解題。

（1）分析遺傳系譜圖，該病呈現(xiàn)連續(xù)遺傳的特點，因此為顯性遺傳病，老吳的妻子家族不含亨廷頓舞蹈癥基因，而后代的兒子患病，推斷該病為常染色體顯性遺傳病。

（2）老吳的祖父I﹣1無病，基因型為aa，a一定遺傳給子代，則老吳的父親基因型為Aa。

（3）老吳患病，妻子為正常人基因型為aa，則兒子患病基因型為Aa，兒子的初級精母細胞DNA已經(jīng)復制，則含有A和a的同源染色體上正常情況下的基因為兩個A和兩個a，其中一個A發(fā)生基因突變，則突變后的初級精母細胞含有的基因為Aaaa，該初級精母細胞產(chǎn)生的四個精子，有三個基因型為a，一個為A，兒子與健康女性aa婚配，生育男性后代正常的概率為3/4。

（4）分析系譜中患病的發(fā)病年齡，可知從父親那里獲得致病基因者發(fā)病年齡相對較早，而從母親那里獲得致病基因者發(fā)病年齡則相對較晚，女性的發(fā)病年齡在42以上，而男性在20歲就開始發(fā)病，且發(fā)病的年齡普遍低于女性，據(jù)此可以研究。進一步研究的問題是造成以上發(fā)病年齡差異的遺傳機理是什么