Question

【題目】某家庭有甲、乙兩種遺傳病，其中一種是顯性遺傳病，該病在自然人群中患病的概率為36%，另一種是伴性遺傳病。如圖是該家庭的系譜圖，其中5號個(gè)體的性染色體只有一條，其他成員的染色體正常。請分析回答：

（1）甲、乙兩種遺傳病的遺傳類型分別是________________和________________。

（2）導(dǎo)致5號個(gè)體的性染色體異常的原因是________號個(gè)體產(chǎn)生了不正常的配子， 假如該個(gè)體同時(shí)產(chǎn)生的其他類型異常配子與正常配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體(均視為存活)的性染色體的組成可能是________________。請你在下圖中繪出這些其他類型異常配子產(chǎn)生過程中性染色體數(shù)目變化曲線圖（圖1為正常配子產(chǎn)生過程的性染色體數(shù)目變化曲線）________。

（3）3號個(gè)體和4號個(gè)體結(jié)婚后生育一個(gè)兩病兼患孩子的概率是________。3號個(gè)體在形成生殖細(xì)胞時(shí)，等位基因的分離發(fā)生在__________。

（4）如果3號個(gè)體和4號個(gè)體結(jié)婚后生育了一個(gè)僅患乙病的孩子，則該小孩的性別是______，他們再生一個(gè)患病的孩子的概率是__________。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 1 XXX或XXY或XYY 5/72 減數(shù)第一次分裂后期 男性 5/8

【解析】

根據(jù)題意和圖示分析可知：圖中乙病的遺傳中，正常的雙親1號和2號生出了有病的女兒5，而5號性染色體只有一條，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳��；則甲是顯性遺傳病，由1號有病，而女兒沒病，說明基因不在X染色體上，即甲病是常染色體顯性遺傳病，根據(jù)題意“另一種是伴性遺傳病”，可判斷乙病屬于伴X隱性遺傳病。假設(shè)控制甲病的基因是A、a，控制乙病的致病基因是B、b，則不患甲病的基因型是aa，患甲病的基因型是AA、Aa；不患乙病的基因型是XB-，患乙病的基因型是XbXb、XbY。

（1）由題圖分析可知，甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式是伴X隱性遺傳。

（2）已知乙病是伴X染色體隱性遺傳病，且5號的性染色體只有一條，說明他的X染色體來自于母親攜帶致病基因的染色體，則其父親1號提供的配子中少了X，可能是減數(shù)第二次分裂時(shí)兩條性染色體沒有分離，也可能是減數(shù)第一次分裂時(shí)XY同源染色體沒有分離，所以與此不含X染色體的精子同時(shí)產(chǎn)生的另一種異常配子是XX或XY或YY，與其配偶的正常配子（含X染色體）結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的性染色體的組成可能是XXX或XXY或XYY。根據(jù)以上分析，繪制異常配子產(chǎn)生過程中性染色體數(shù)目變化曲線圖如下：（其中左圖表示減數(shù)第一次分裂正常，減數(shù)第二次分裂異常產(chǎn)生XX或YY異常精子過程中性染色體數(shù)目變化曲線；右圖表示減數(shù)第一次分裂異常，減數(shù)第二次分裂正常產(chǎn)生XY異常精子過程中性染色體數(shù)目變化曲線）：
（3）根據(jù)（2）的分析可知，5號患乙病只有一個(gè)Xb，且來自母親，則表現(xiàn)正常的2號母親基因型為XBXb，1號正常為XBY，他們所生的表現(xiàn)正常的女兒4號為1/2XBXB、1/2XBXb，由于4號不患甲病為aa，故4號的基因型為為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，根據(jù)題意，甲病的顯性發(fā)病率為36%，則隱性aa=64%，所以a=80%，則A=20%，基因型AA=20%×20%=4%，aa=80%×80%=64%，Aa=32%，因此甲病人群中雜合子的概率是32%÷（4%+32%）=8/9，則3號基因型為AaXBY的概率8/9，3號個(gè)體和4號個(gè)體結(jié)婚后，后代患甲病的概率是1-aa=1-8/9×1/2＝5/9，后代患乙病的概率是1/2×1/4=1/8，則生育一個(gè)兩病兼患孩子的概率是5/9×1/8=5/72。3號個(gè)體在形成生殖細(xì)胞時(shí)，等位基因的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期。

（4）如果3號個(gè)體和4號個(gè)體結(jié)婚后生育了一個(gè)僅患乙病的孩子，由（3）分析可知，該小孩的性別一定是男孩，且確定4號基因型一定是aaXBXb，3號基因型一定是AaXBY，所以他們再生一個(gè)患病的孩子的概率是11/2×3/4=5/8。