Question

【題目】眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病，該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。OCAl與OCA2均為隱性突變造成的。OCAl型患者毛發(fā)均呈白色，OCA2型患者癥狀略輕，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中pH異常，但酪氨酸酶含量正常。其發(fā)病根本原因如下表一。下列說法正確的是

A. OCA兩種突變類型體現(xiàn)了基因突變不定向性特點

B. 圖一中I代兩個體都是雜合子，后代患病概率為3/4

C. OCA2型患者癥狀略輕，原因很可能是pH異常，酪氨酸酶活性降低

D. OCA兩種突變類型都體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物性狀

Answer 1

【答案】C

【解析】OCA兩種突變發(fā)生于不同的染色體上，而不是同一基因突變成不同的基因，體現(xiàn)了基因突變的隨機性而不是不定向性，A項錯誤；OCA由位于兩對同源染色體上的兩對隱性基因控制，圖一中I代兩個體都含有一對隱性純合基因，且兩對隱性純合基因不同，若同時含有一對不同的顯性純合基因，則后代均不患病，B項錯誤；OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中酪氨酸酶含量正常，但pH異常，推測致病原因是pH異常，導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低，C項正確；OCAl型患者酪氨酸酶基因發(fā)生突變，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物的性狀，D項錯誤。