Question

【題目】某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)的發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)一萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)分析回答：

	有甲病、無(wú)乙病	無(wú)甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無(wú)甲病、無(wú)乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中________調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。

(2)控制甲病的基因最可能位于___________染色體上，控制乙病的基因最可能位于____________染色體上。

(3)假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是_____%。

(4)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：

①Ⅲ2的基因型是___________。

②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為___________。

③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說(shuō)明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了________________。

Answer 1

【答案】隨機(jī)抽樣 常 X 3.85 aaXBXB或aaXBXb 1/8 基因突變

【解析】

甲病的發(fā)病率較高，往往是代代相傳，故可能為顯性遺傳病；乙病的發(fā)病率較低，可能為隱性遺傳病。由表中數(shù)據(jù)可知，男女分別有5000人，男性中患甲病的人數(shù)有：279+7=286人，女性中患甲病的有：281+3=284人，甲病在男女中的發(fā)病率幾乎相等，故為常染色體上的基因控制的。男性中患乙病的有：250+7=257人，女性中患乙病的有：16+3=19人，男性患者明顯多于女性患者，故為伴性遺傳病。結(jié)合題目信息，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X隱性遺傳病。

（1）調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣。

（2）甲病代代相傳，且男女發(fā)病率相等，故為常染色體顯性遺傳病，乙病男患者多于女患者，故可能為伴X隱性遺傳病。

（3）調(diào)查的人群中共有10000人，甲病中，患者有：279+7+281+3=570人，若純合子AA有200人，則雜合子Aa有570-200=370人，隱性純合子aa有：10000-570=9430人，A%=（200×2+370）/（10000×2）=3.85%。

（4）①Ⅲ2不患甲病，故甲病的基因型為aa，又因?yàn)棰?患乙病，故其母親乙病的基因型為XBXb，父親是XBY，故Ⅲ2的基因型為：aaXBXB或aaXBXb。

②Ⅱ1不患甲病，為aa，故Ⅲ1甲病的基因型為Aa，Ⅲ1不患乙病，故乙病的基因型為：XBY，即Ⅲ1的基因型為：Aa XBY，Ⅲ2的基因型為：1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。如果Ⅳ6是男孩，則該男孩患甲病Aa的概率是1/2，患乙病的概率為：1/2×1/2=1/4，故其同時(shí)患甲病和乙病的概率為：1/2×1/4=1/8。

③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者（XbXb），其母親的基因型應(yīng)該為XBXb，又因?yàn)?/span>Ⅲ1 XBY，產(chǎn)生該女性患者的原因：可能是Ⅲ1在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了基因突變。