Question

【題目】ALGS也被稱為先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥，大多數(shù)（約97%）ALGS病例是由于JAG1基因缺陷引起的，其中多數(shù)為點(diǎn)突變，JAG1基因定位于20號染色體短臂。受基因A/a控制,圖為ALGS患兒家系圖。

（1）據(jù)以上信息判斷，致病基因?yàn)?/span>_____(顯/隱)性，位于_____(常/X/Y)染色體上。

（2）Ⅱ3的基因型___________，Ⅲ1長大后與正常異性婚配，后代患病的概率_______。

（3）Ⅲ2由于交通事故而過世，Ⅱ1再次懷孕欲對胎兒是否患病進(jìn)行遺傳診斷，合理的建議是_______。

A．性別確定B．染色體分析C．重組DNA研究D．B超檢查

（4）如果Ⅱ1和Ⅱ2均不攜帶抗維生素D佝僂病基因（受基因B/b控制），抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病。Ⅲ1患抗維生素D佝僂病，可能的原因是_______。（多選）

A．父親的配子發(fā)生突變B．自身突變

C．母親的配子發(fā)生突變D．缺少維生素D

（5）如果Ⅲ4患抗維生素D佝僂病，長大后與正常異性婚配，后代患病的概率_______（同時考慮ALGS和抗維生素D佝僂病）,懷孕經(jīng)產(chǎn)前診斷得知，所懷孩子是男孩，是否還需要做進(jìn)一步檢查？請簡述理由______________________________________________。

Answer 1

【答案】顯 常 Aa 2/3 C ABC 1/2 不需要，父母的基因型分別為aaXBY和aaXbXb,男孩的基因型為aaXbY,即不會患ALGS，也不患抗維生素D佝僂病，因此不需要做進(jìn)一步檢查

【解析】

分析圖示可知，Ⅱ1和Ⅱ2患病，但Ⅲ2正常，符合“有中生無為顯性”，故為顯性遺傳病，若基因位于Y染色體上，后代不會有患病的女性，若為X染色體上顯性遺傳，則Ⅱ2患病，其母親應(yīng)患病，但母親表現(xiàn)正常，說明該致病基因位于常染色體上。

（1）根據(jù)以上分析可知，該致基因位于常染色體上，為顯性遺傳。

（2）Ⅱ3患病，但其母親表現(xiàn)正常（基因型為aa），故Ⅱ3的基因型為Aa。Ⅱ1和Ⅱ2患病，但Ⅲ2正常，說明Ⅱ1和Ⅱ2基因型均為Aa，則Ⅲ1基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ1長大后與正常異性（aa）婚配，后代正常的概率2/3×1/2=1/3，故后代患病的概率為1-1/3=2/3。

（3）該病為常染色體顯性遺傳，屬于單基因遺傳病，不能通過性別鑒定、染色體分析、B超檢查等手段來確定是否為患病胎兒，只能通過基因檢測看是否攜帶致病基因，故對重組DNA進(jìn)行研究可確定是否攜帶致病基因，綜上分析，C符合題意，ABD不符合題意。

故選C。

（4）抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病。如果Ⅱ1和Ⅱ2均不攜帶抗維生素D佝僂病基因（受基因B/b控制），而Ⅲ1患抗維生素D佝僂病，則可能是親本減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變或自身發(fā)生了基因突變，若是親本產(chǎn)生了基因突變，由于Ⅲ1為患病的女性，故致病基因可能是父親傳給的也可能是母親傳給的，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，缺少維生素D不會患抗維生素D佝僂病，綜上分析，ABC符合題意，D不符合題意。

故選ABC。

（5）如果Ⅲ4患抗維生素D佝僂病但不患ALGS，故基因型為aaXBY，長大后與正常異性婚配（aaXbXb），后代患病的概率1/2。由于父母的基因型分別為aaXBY和aaXbXb,男孩的基因型為aaXbY,即不會患ALGS，也不患抗維生素D佝僂病，因此不需要做進(jìn)一步檢查。