Question

【題目】先天性夜盲癥是不同種基因控制的多類(lèi)型疾病，一般分為靜止性夜盲癥和進(jìn)行性夜盲癥；前者一出生便會(huì)夜盲，致病基因（A/a）位于X 染色體上；后者發(fā)病較晚，由常染色體上致病基因（D/d）引發(fā)進(jìn)行性夜盲病癥。以下是甲、乙兩個(gè)家族的不同種類(lèi)夜盲癥遺傳系譜圖，已知乙家族中Ⅰ-2不攜帶致病基因。

（1）據(jù)圖判斷，表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲癥的是為_________家族，其遺傳方式是_________；表現(xiàn)為靜止性夜盲癥的是______家族，其遺傳方式是_____________。

（2）甲家族Ⅲ-1號(hào)基因型可能是_________。要保證Ⅲ-2號(hào)的后代一定正常，需選擇與基因型為___________的男子結(jié)婚。

（3）乙家族Ⅱ-2號(hào)基因型為___________，她生患病孩子概率是______。

（4）隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，試管嬰兒、胚胎移植等技術(shù)為不孕不育者和有遺傳病家庭帶來(lái)福音。為避免患兒出生，又不受中止妊娠之苦，乙家族Ⅱ-2號(hào)夫婦欲采用試管嬰兒這一輔助生殖技術(shù)生育二胎，在體外受精后、胚胎植入子宮前就實(shí)施___________，以排除攜帶致病基因的胚胎。

A.檢測(cè)有關(guān)基因 B.檢查染色體數(shù)目

C.檢查染色體結(jié)構(gòu) D.胚胎細(xì)胞形態(tài)觀察

Answer 1

【答案】甲 常染色體隱性遺傳 乙 伴X染色體隱性遺傳 Dd或DD DD XAXa 1/4 A

【解析】

由題意可知，靜止性夜盲癥的致病基因（A/a）位于X 染色體上，進(jìn)行性夜盲癥的致病基因（D/d）位于常染色體上。由題圖可知，在甲、乙家族中Ⅰ-1和Ⅰ-2均無(wú)病，但他們的兒子均患病，則兩種病均為隱性遺傳病。且乙家族中Ⅰ-2不攜帶致病基因，則該遺傳病屬于伴X隱性遺傳病，故乙家族表現(xiàn)為靜止性夜盲癥，甲家族表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲癥。

（1）由題圖可知，在甲、乙家族中Ⅰ-1和Ⅰ-2均無(wú)病，但他們的兒子均患病，則兩種病均為隱性遺傳病。由于乙家族中Ⅰ-2不攜帶致病基因，則該遺傳病屬于伴X隱性遺傳病，乙家族表現(xiàn)為靜止性夜盲癥。因此，甲家族表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲癥，為常染色體隱性遺傳病。

（2）由于甲家族表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲癥，為常染色體隱性遺傳病，則甲家族Ⅲ-1號(hào)基因型可能是DD或Dd。Ⅲ-2號(hào)的基因型是dd，要保證其后代一定正常，需選擇與基因型為DD的男子結(jié)婚。

（3）由于乙家族Ⅲ-1號(hào)的基因型為XaY，則其母親Ⅱ-2號(hào)的基因型為XAXa，其父親Ⅱ-1號(hào)的基因型為XAY，Ⅱ-2號(hào)生患病孩子的概率是1/4。

（4）乙家族表現(xiàn)為靜止性夜盲癥，其遺傳方式為伴X隱性遺傳病。檢測(cè)早期胚胎細(xì)胞中的染色體數(shù)目、染色體結(jié)構(gòu)及觀察胚胎細(xì)胞的形態(tài)均無(wú)法判斷早期胚胎是否攜帶致病基因，B、C、D錯(cuò)誤；可檢測(cè)相關(guān)基因，以排除攜帶致病基因的胚胎，A正確。故選A。