Question

【題目】蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖－6－磷酸脫氫酶(G－6－PD)缺乏，使紅細(xì)胞的抗氧化能力下降。

(1)圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖(陰影代表患病個(gè)體)，據(jù)圖1初步判斷此病遺傳方式為________________。

(2)隨后研究表明，控制合成G－6－PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G－6－PD，對(duì)該家族部分個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果如圖2所示。

①人類基因組中GA、GB、g互為________基因。帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，但在食用新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)會(huì)出現(xiàn)溶血癥狀，說(shuō)明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是________共同作用的結(jié)果。

②Ⅱ－7個(gè)體的基因型為________，其發(fā)病是因?yàn)?/span>________基因未正常表達(dá)。Ⅱ－7與Ⅱ－8婚配所生子女有g(shù)基因的概率為________。

(3)有人推測(cè)，Ⅱ－7個(gè)體相關(guān)基因未正常表達(dá)，原因可能是該基因中的G、C堿基被添加甲基(—CH3)，影響了RNA聚合酶對(duì)該基因的識(shí)別進(jìn)而會(huì)影響該基因的________過(guò)程。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 等位 基因與環(huán)境 XGBXg XGB 1/2 轉(zhuǎn)錄

【解析】

系譜圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2均無(wú)病，他們的女兒Ⅱ-7有病，推知該病為隱性遺傳病。該病為隱性遺傳病，看女性患者，Ⅱ-7有病，但其父親表現(xiàn)正常，說(shuō)明致病基因位于常染色體上。

（1）由分析可初步判斷蠶豆病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病。

（2）①GA、GB是控制合成G－6－PD的基因，而g是突變基因，不能控制合成G－6－PD。因此，GA、GB、g位于X染色體的相同位置上，屬于三個(gè)等位基因。帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，但在食用新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)會(huì)出現(xiàn)溶血癥狀，說(shuō)明發(fā)病是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。

②由電泳圖譜可知Ⅱ-7的基因型為XGBXg。由題意可知，XGB、XGA基因均可控制合成G－6－PD，只有Xg不能控制合成G－6－PD。由此可推測(cè)，Ⅱ-7發(fā)病是因?yàn)?/span>XGB沒(méi)有正常表達(dá)。由電泳圖譜可知Ⅰ-3 基因型為XGAXg、Ⅰ-4 基因型為XGAY，則Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的后代Ⅱ-8的基因型為1/2XGAY，1/2XgY。系譜圖中顯示Ⅱ-8不患病，可確定Ⅱ-8 的基因型為XGAY。Ⅱ-7 與Ⅱ-8 婚配，即XGBXg×XGAY，子代個(gè)體的基因型為：1/4XGAXg、1/4XgY、1/4XGAXGB、1/4XGBY，有Xg基因的概率為1/2。

（3）Ⅱ-7個(gè)體相關(guān)基因未正常表達(dá)，原因可能是該基因中的G、C堿基被添加甲基（-CH3），影響了RNA聚合酶對(duì)該基因的識(shí)別，進(jìn)而影響該基因的轉(zhuǎn)錄過(guò)程。