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【題目】遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良(簡稱SEDL)是一類軟骨發(fā)育不良遺傳病。因其發(fā)病較晚(一般10歲后才出現典型癥狀)而很難對癥狀前患者進行診斷。研究者對某SEDL家系進行了調查,結果如圖1(省略的家系成員均與此病無關),圖中除第V代個體外其余均已成年。

(1)據圖1分析,SEDL是由___________性基因控制的遺傳病,其致病基因最可能位于___________染色體上。圖中第V代個體中,可以確定為雜合子的是_____________________

(2)為了實現對SEDL的早期診斷和遺傳預測,研究者利用遺傳標記DXS16對該家系成員進行分析。已知DXS16是一類含有CA雙核苷酸重復序列的標記,根據長度不同表示為D1、D2、D3……。該家系部分成員DXS16標記如圖2所示。

①由圖推測,遺傳標記_____________(填“D2”、“D8”或“D10”)可作為SEDL致病基因的標記。

②14、15、22號個體中,需要在孕期對胎兒進行基因診斷的是_____________。

③結合圖1、圖2,推測家系中未能提供檢測樣本的13號個體的DXS16標記是_____________。

(3)為了闡明SEDL發(fā)病的分子機制,研究人員對SEDL的致病基因和相應正;虻慕Y構及表達過程進行了研究。

①根據圖3信息,mRNA前體加工過程中,____________序列均被完全剪除,一般認為它們與Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在對應關系。

②提取患者、攜帶者和正常人的mRNA,經逆轉錄獲得cDNA后PCR擴增其正常基因和致病基因,結果如下表所示。

mRNA來源

患者

攜帶者

正常人

擴增產物長度(bp)

567、425

679、567、537、425

679、537

結合圖3和表中數據可知,與正;蛳啾,致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密碼子位于E3序列內,可推測SEDL患者發(fā)病的原因是_________________。

③基因測序結果表明:與正;蛳啾,致病基因僅在Ⅰ2區(qū)域發(fā)生了A/T→C/G堿基對的替換,這種變異方式______________________(填“屬于”或“不屬于”)基因突變。

④綜合上述研究結果推測,致病基因Ⅰ2區(qū)域的堿基變化導致SEDL的原因____________。

【答案】 X 20號 D2 14號和22號 D2和D8 Ⅰ(Ⅰ15 缺失E3序列 無法合成Sedlin蛋白 屬于 Ⅰ序列的堿基變化可引起mRNA前體加工過程剪接方式的改變,最終影響蛋白質的合成

【解析】試題分析:據圖分析,圖中是正常雙親生出了有病的孩子,說明遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良(簡稱SEDL)是隱性遺傳病,且有病的個體都是男性,則該病最可能為伴X隱性遺傳病。

(1)根據以上分析已知,SEDL是隱性遺傳病,由于患病的都是男性,則該病的致病基因最可能位于X染色體上。由于12是患者,則圖中第V代個體中,可以確定為雜合子的是20號。

(2)①根據遺傳系譜圖可知,在5、6、12、14、15、20、21、22個體中,肯定含有致病基因的有5、12、20,而14、15、22可能含有致病基因;結合圖2分析,5、12、20都含有D2基因,說明D2基因為致病基因,因此遺傳標記D2可作為SEDL致病基因的標記。

②根據圖2分析可知,14、15、22號個體中,14、22號個體含有致病基因,而15號個體肯定不含致病基因,因此需要在孕期對胎兒進行基因診斷的是14、22號。

③根據圖1分析可知,13、14、15號都可能是攜帶者,而圖2顯示14號含有致病基因(D2),則14號為攜帶者,其同時含有D8,因此說明13號個體的DXS16標記是D2和D8。

(3)①根據圖3分析可知,mRNA前體加工過程中,Ⅰ(Ⅰ15)序列均被完全剪除。

②結合圖3和表中數據可知,與正;蛳啾,致病基因的成熟mRNA缺失E3序列;而mRNA的起始密碼子位于E3序列內,則患者將無法合成Sedlin蛋白。

③基因突變包括基因中堿基對增添、缺失和替換。

④根據以上分析可知,致病基因Ⅰ2區(qū)域的堿基變化導致SEDL的原因是:Ⅰ序列的堿基變化可引起mRNA前體加工過程剪接方式的改變,最終影響蛋白質的合成。

練習冊系列答案
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【題目】基因工程的正確操作步驟是()

①構建基因表達載體②將目的基因導入受體細胞③檢測目的基因的表達是否符合特定性狀要求④獲取目的基因

A. ③②④①B. ②④①③C. ④①②③D. ③④①②

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【題目】研究表明,雌性動物繁殖率下降與減數分裂異常密切相關。為了解減數分裂過程中的調控機制,研究人員展開了系列實驗。

(1)減數第一次分裂的前期可分為如圖1所示5個亞時期,其中偶線期和粗線期可見同源染色體發(fā)生___并形成四分體。減數第一次分裂過程中,非同源染色體的____________________及同源染色體中__________之間的交叉互換會導致配子基因組合的多樣性。

(2)小鼠卵原細胞在胚胎期就開始了減數第一次分裂,但在出生前后被阻滯在雙線期之后、濃縮期之前的一個漫長的靜止階段(稱為核網期)。研究發(fā)現,在此過程中,細胞中的環(huán)腺苷酸(簡稱cAMP)含量逐漸上升,達到峰值后維持在較高水平。在雌性小鼠性成熟后,卵母細胞才少量分批繼續(xù)進行減數分裂。

①cAMP被稱為細胞內的第二信使。如圖2所示,當信號分子與_________結合后,通過G蛋白激活酶A,在其催化下由_________生成cAMP,作用于靶蛋白,調節(jié)細胞的生理過程。

②實驗一:不同條件下體外培養(yǎng)特定時期的卵母細胞,實驗結果如圖3所示。由此可知,cAMP調控了細胞的減數分裂進程,判斷依據是__________________。

③已知卵母細胞進入粗線期時,在顯微鏡下可觀察到聯(lián)會復合體蛋白(簡稱S蛋白) 沿染色體軸分布,進入核網期時,S蛋白則已完全從染色體上解離下來,研究人員猜測cAMP調控減數分裂進程的靶蛋白可能是S蛋白,并對此展開進一步研究。

實驗二:選取待定時期的胚胎卵巢,實驗組注射混有臺盼藍的干擾S基因表達的RNA(臺盼藍用于指示注射成功與否),則對照組應注射__________________。經處理后分別進行細胞培養(yǎng),3天后,實驗組有67.0%的卵母細胞進入了核網期,對照組只有31.7%的卵母細胞進入核網期,證明干擾S基因的表達會______小鼠卵母細胞提前進入核網期。

實驗三:體外培養(yǎng)特定時期的卵母細胞,實驗組添加酶A抑制劑,一段時間后,實驗組中可觀察到S蛋白沿染色體軸分布的卵母細胞為68.7%,對照組的相應數據為39.0%,表明cAMP會_________S蛋白與染色體的解離。

④結合圖2及上述一系列實驗結果推測,cAMP調控減數分裂進程的機制為_________________。

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B. 細胞核是肝細胞代謝的中心和遺傳的控制中心

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【題目】圖是血液流經某一組織的示意圖,下列相關說法,不正確的是

A. 若A是胰島細胞,飯后一小時,b處胰島素的含量高于a處

B. 若A是肝臟細胞,饑餓時,b處葡萄糖的含量高于a處

C. 若A是肺泡細胞,呼吸急促時,b處二氧化碳的含量高于a處

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