Question

【題目】某男性表現(xiàn)型正常，其一條13號染色體和一條21號染色體發(fā)生了如圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個子女染色體組成如圖2所示。據(jù)圖回答：

(1)圖1所示的染色體變異類型有________________________，該變異可發(fā)生在________分裂過程，觀察該變異最好選擇處于________的胚胎細胞。

(2)若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會并正常分離，另一條隨機移向細胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有________種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為______。參照4號個體的染色體組成情況，畫出3號個體的染色體組成。

(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號個體在妊娠期間應(yīng)進行________。為便于篩除異常胚胎，醫(yī)生建議這對夫婦選擇“試管嬰兒”技術(shù)，該技術(shù)涉及的兩個主要環(huán)節(jié)是________。

Answer 1

【答案】(1)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異 有絲分裂和減數(shù) 有絲分裂中期 (2)6 1/6

(3)產(chǎn)前診斷(羊水檢查) 體外受精、胚胎移植

【解析】(1)根據(jù)圖1可知，13號染色體與21號染色體結(jié)合形成了1條染色體，且發(fā)生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異。該變異過程既可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，也可發(fā)生在有絲分裂過程中。由于有絲分裂中期的細胞中染色體形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細胞觀察該變異。(2)若圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會并正常分離，另一條隨機移向任一極，則理論上產(chǎn)生的精子類型有13號染色體和21號染色體、易位染色體、21號染色體和易位染色體、13號染色體、13號染色體和易位染色體、21號染色體共6種；該夫婦生出正常染色體(即13號和21號染色體組成正常)孩子的概率為1/6。根據(jù)4號個體的染色體組成情況，3號(13三體)的染色體組成為2條13號染色體、1條易位染色體和一條21號染色體。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，母親在妊娠期間應(yīng)進行產(chǎn)前診斷。“試管嬰兒”技術(shù)涉及的兩個主要環(huán)節(jié)是體外受精和胚胎移植。