【題目】視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者發(fā)現(xiàn)一名男性患者,該患者的家族系譜如圖所示,相關(guān)基因用B、b表示,圖中II1為該患病男子,基因檢測發(fā)現(xiàn)其父不攜帶致病基因。請回答下列問題:

(1)據(jù)圖判斷,該病的遺傳方式是____________遺傳。II5的基因型為__________________,II5與II6生一個正常孩子的概率為_________。其生育前應(yīng)通過遺傳咨詢和___________________等手段對該遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。

(2)對該患者的DNA進(jìn)行測序,發(fā)現(xiàn)編碼視網(wǎng)膜色素變性GTP酶調(diào)節(jié)蛋白(RPGR)的基因發(fā)生了改變。與正常人相比,發(fā)生改變的相應(yīng)部分堿基序列比較如下:

正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……

患者……GGGAGACAGAAGAG……

經(jīng)分析可知,患者的RPGR基因缺失了_____________2個堿基對,進(jìn)而使RPGR蛋白____________提前終止,其氨基酸組成由原來的567個變?yōu)?83個,喪失活性。

(3)研究還發(fā)現(xiàn),多個來自英國、北美、德國及日本等地的RP患者家系,都是同一基因發(fā)生了不同的突變,說明基因突變具有___________________的特點。

【答案】伴X隱性XBXb3/4基因診斷(產(chǎn)前診斷)A/T和G/C翻譯多方向性(或“不定向性”)

【解析】

結(jié)合題意和遺傳和系譜圖分析,圖中II1為該患病男子,其雙親均正常,說明該病為隱性遺傳;而其父不攜帶致病基因,說明該男子的致病基因只來自其母親,其遺傳與性別相關(guān)聯(lián),屬于伴X染色體隱性遺傳。結(jié)合系譜圖中各個體的表現(xiàn)型可得,12的基因型分別為XBY、XBXb;II1II 3的基因型XbY、XBY;根據(jù)患病3的基因型為XbY可推知,II5II 6的基因型為XBXb、XBY。

(1)根據(jù)前面的分析可知,該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。根據(jù)患病3的基因型為XbY可推知,II5的基因型為XBXb。由于II5與II6的基因型分別為XBXb、XBY,所以他們生一個正常孩子的概率為3/4。其生育前應(yīng)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對該遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。

(2)對比分析正常人和患者的基因序列正好相差2個基因(即A、G)說明患者的該基因中缺失了A—T和G—C 這2個堿基對,進(jìn)而使RPGR蛋白翻譯提前終止,其氨基酸序列變短而喪失活性。

(3)研究發(fā)現(xiàn)RP患者家系都是同一基因發(fā)生了不同的突變,說明基因突變具有不定向的特點。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖所示果酒、果醋工廠化生產(chǎn)流程.請據(jù)圖回答問題:
(1)家庭自制葡萄酒所用菌種常來自于 , 圖中的候選菌A、B經(jīng)篩選和純化分別獲取菌種.
(2)圖中所用的培養(yǎng)基都需要在接種前用法進(jìn)行滅菌.
(3)在純化菌種A時接種了5個平板,每個平板均接種了0.1mL樣品并培養(yǎng).其中乙平板的菌落分布如圖,純化菌種A的接種方法是 , 推測出現(xiàn)平板乙可能的操作失誤是 . 其余的甲、丙、丁、戊平板操作正常,其菌落數(shù)分別是210、230、470、190,則樣品中菌種A的數(shù)量為個/mL.
(4)果酒發(fā)酵罐與果醋發(fā)酵罐需要控制的溫度條件差異是

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】基因型為Bb的動物,在其精子形成過程中,基因B與B的分離、b與b的分離以及B與b的分離,分別發(fā)生在

①精原細(xì)胞形成初級精母細(xì)胞

②初級精母細(xì)胞形成次級精母細(xì)胞

③次級精母細(xì)胞形成精細(xì)胞

④精細(xì)胞變形成為精子

A. ③③② B. ①②③ C. ②②② D. ②③④

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】將某精原細(xì)胞的所有核DNA分子用32P標(biāo)記,經(jīng)上述標(biāo)記后的精原細(xì)胞在含31P的培養(yǎng)基中先進(jìn)行一次有絲分裂,產(chǎn)生的兩個子細(xì)胞繼續(xù)在含31P的培養(yǎng)基中進(jìn)行減數(shù)分裂,最終產(chǎn)生的8個精子中,含31P的精子占

A. 100% B. 50% C. 25% D. 0

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖是高等動物體內(nèi)細(xì)胞與外界進(jìn)行物質(zhì)交換圖.

(1)圖中虛線內(nèi)物質(zhì)總稱為 , 其中A代表 , B代表 , C代表
(2)填寫圖中D,E系統(tǒng)的名稱:D;E
(3)從圖中可以看出,維持內(nèi)環(huán)境滲透壓的Na+和Cl_以及葡萄糖、氨基酸等物質(zhì)進(jìn)入內(nèi)環(huán)境要經(jīng)過、系統(tǒng).
(4)體內(nèi)細(xì)胞產(chǎn)生的代謝廢物如尿素,從內(nèi)環(huán)境排出體外要經(jīng)過、系統(tǒng).而CO2的排出則要經(jīng)過、系統(tǒng).

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【題目】關(guān)于人體內(nèi)水和無機(jī)鹽平衡調(diào)節(jié)的敘述中,正確的是

A血漿滲透壓降低時,引起口渴

B抗利尿激素使細(xì)胞吸水能力增強(qiáng)

C機(jī)體失水時,抗利尿激素分泌減少

D大量飲水,會使垂體分泌抗利尿激素增加

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】水是生命之源,生命離不開水。水在生物體中的主要作用是

參與某些化學(xué)反應(yīng)參與營養(yǎng)物質(zhì)、代謝廢物的運(yùn)輸 良好的溶劑 儲藏能量

A. ①②④ B. ②③④ C. ①③④ D. ①②③

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】根據(jù)人體下丘腦、垂體調(diào)節(jié)的主要途徑示意圖回答問題:
(1)圖中TRH是 , B是
(2)寒冷環(huán)境中激素A和B在血液中的含量會 , 激素A作用的靶細(xì)胞是
(3)常溫下,血液中A的含量有增加趨勢時,TRH和TSH的分泌量將 , 這種調(diào)節(jié)屬于調(diào)節(jié).
(4)若人體血液中的血糖降低,可直接刺激胰島A細(xì)胞分泌 , 促使血糖含量升高:另一方面下丘腦可通過內(nèi)臟神經(jīng)作用于腎上腺,使其分泌腎上腺素,促使血糖含量升高.這兩種激素間的關(guān)系是
(5)由下丘腦到B發(fā)揮作用,其調(diào)節(jié)方式是(填“神經(jīng)調(diào)節(jié)”或“神經(jīng)﹣體液調(diào)節(jié)”或“體液調(diào)節(jié)”).

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列物質(zhì)中,屬于人體內(nèi)環(huán)境組成成分的是( )。

①血紅蛋白

②葡萄糖

③二氧化碳

④鈉離子

⑤血漿蛋白

⑥呼吸酶

A. ①②③⑥

B. ①④⑤⑥

C. ①②③④

D. ②③④⑤

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