Question

【題目】眼皮膚白化�。�OCA）是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病，該病患者的白化癥狀可表現(xiàn)在虹膜、毛發(fā)及皮膚。

（1）圖1為黑色素細(xì)胞結(jié)構(gòu)示意圖，黑素體是由_________產(chǎn)生的具膜結(jié)構(gòu)，______為黑素體的移動提供能量。

（2）根據(jù)圖2遺傳系譜初步判斷，假設(shè)該病僅由一對等位基因控制，則其遺傳方式為_________。

遺傳學(xué)家對OCA的類型及發(fā)病原因進(jìn)行了進(jìn)一步研究，結(jié)果如下表：

類型	染色體	原因	性狀
OCA1	11號	酪氨酸酶基因突變	虹膜、毛發(fā)、皮膚均呈現(xiàn)白色
OCA2	15號	P基因突變

（3）OCA1突變類型又分為A型、B型和C型，A型患者毛發(fā)均呈白色，C型患者癥狀最輕，A、B、C型所對應(yīng)基因互稱為_______基因。推測C型癥狀最輕的原因可能是（_______）。

A.酪氨酸酶基因無法轉(zhuǎn)錄 B.酪氨酸酶基因轉(zhuǎn)錄成的mRNA無法與核糖體結(jié)合

C.酪氨酸酶基因表達(dá)的酪氨酸酶失活 D.酪氨酸酶活性部位結(jié)構(gòu)沒改變

（4）P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中黑素體pH值異常，但酪氨酸酶含量正常，推測OCA2患病原因是_________。

（5）研究發(fā)現(xiàn)OCA1（相應(yīng)基因用D、d表示）與OCA2（相應(yīng)基因用E、e表示）均為隱性突變造成的，則關(guān)于圖2系譜圖以下說法正確的是（__________）

A.若Ⅰ代母方基因型為DDee，則父方基因型最大可能性為ddEE

B.Ⅰ代再生一正常孩子的概率為100%

C.Ⅱ代已出生的三個孩子關(guān)于OCA的基因型一定相同

D.Ⅱ代女孩與正常男性結(jié)婚育下一正常嬰兒，則懷二胎后不需基因檢測

Answer 1

【答案】高爾基體 細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)、線粒體 常染色體顯性 復(fù)等位基因 D 黑素體內(nèi)的pH值變化導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低 AC

【解析】

據(jù)圖分析可知，黑素體來自高爾基體形成的膜泡，黑素體中能形成黑色素顆粒，說明黑素體中含有催化黑色素形成的酶；高爾基體形成黑素體向細(xì)胞膜移動，通過細(xì)胞膜將黑色素顆粒釋放出來，體現(xiàn)了生物膜具有一定的流動性的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。

（1）據(jù)圖可知，黑素體是一個具膜的結(jié)構(gòu)，其膜的來源主要是高爾基體。細(xì)胞中控制酪氨酸酶合成、加工，最終進(jìn)入黑素體過程的完整示意圖：酪氨酸酶基因 mRNA 酪氨酸酶→內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（加工）→囊泡→高爾基體（修飾加工）→黑素體。細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)、線粒體為黑素體的移動提供能量。

（2）雙親患病生一個女兒正常，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。
（3）OCA1突變類型又分為A型、B型和C型，A型患者毛發(fā)均呈白色，C型患者癥狀最輕，A、B、C型所對應(yīng)基因互稱為復(fù)等位基因。A型患者毛發(fā)均呈白色，B型患者癥狀略輕，說明B型患者能合成部分黑色素，C型患者癥狀最輕，因此可能的原因是：酪氨酸酶活性部位結(jié)構(gòu)沒改變，D正確。

（4）P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中黑素體pH值異常，但酪氨酸酶含量正常，說明酪氨酸酶活性低，可能是PH影響酪氨酸酶的活性。

（5）研究發(fā)現(xiàn)OCA1（相應(yīng)基因用D、d表示）與OCA2（相應(yīng)基因用E、e表示）均為隱性突變造成的。

A.若Ⅰ代母方基因型為DDee，則父方基因型最大可能性為ddEE，A正確；

B. 若Ⅰ代母方基因型為DDee，則父方基因型為ddEE，Ⅰ代再生一正常孩子的概率為100%，若Ⅰ代母方基因型為DDee，則父方基因型為ddEe，Ⅰ代再生一正常孩子的概率為50%，B錯誤；

C.Ⅱ代已出生的三個孩子關(guān)于OCA的基因型一定相同，為DdEe，C正確；

D.Ⅱ代女孩與正常男性結(jié)婚育下一正常嬰兒，則懷二胎后仍需基因檢測，D錯誤。

故選AC。