28.（8分）

　 造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：

　 (1) 21三體綜合征一般是由于第21號染色體____異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。

　 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于____（填“父親”或“母親”）。

　 (3)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。

　 (4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

【答案】（1)數(shù)目（1分，其他合理答案也給分）    母親（1分）

 (2)父親    （2分）     (3)多    （1分）

(4)鐮刀型細胞貧血癥  血友病    隱性    （每空1分，共3分）

【解析】本題主要考察生物的變異以及變異引起的遺傳問題，屬于理解層次。

(1) 21三體綜合征是人體21號染色體多一條所致，屬于染色體數(shù)目變異�；颊呒捌涓�、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，說明a基因多一個來自母方。

（2）根據(jù)父母基因型可以知道子代正�；蛐蜑锽b，現(xiàn)在這個患者表現(xiàn)出基因b的性狀，缺失了B基因所以是父親。

（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病屬于記憶層次

（4）血友病和鐮刀型細胞貧血癥分別是伴X隱形遺傳和常染色體隱形遺傳病，父母正�；蛐头謩e可能是XBX- 、XBY  和Aa、Aa故女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥不可能換血友病

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：2011屆廣東省中山市楊仙逸中學(xué)高三上學(xué)期聯(lián)考生物卷 題型：綜合題

（11分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。
（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶          患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是                                                   。

（2）若酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過程中脫去了       個水分子，合成酶①的場所是                ，酶①基因的堿基數(shù)目至少為            。
（3）下圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：
 
①該缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色體上。
②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子的幾率　　　           　　　。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個體為                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 
                                                                。

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科目：高中生物 來源：2013-2014學(xué)年廣東中山華僑中學(xué)高三上期第三次模擬考試生物卷（解析版） 題型：綜合題

（16分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。請據(jù)圖回答下列問題：

（1）導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細胞中缺少             。

（2）若酶③是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過程中脫去了         個水分子，酶③基因的堿基數(shù)目至少為            。

（3）上述實例表明，基因控制性狀的方式之一是                                。

（4）下圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：

①該病的遺傳方式是　　　　　                。

②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個同時患兩種病的孩子的幾率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子的幾率　　　　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個體，并解釋原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。

 

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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年陜西省西安市五大名校高三第一次模擬考試?yán)砭C生物部分 題型：綜合題

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色而得名。

(1)圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會同時患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認(rèn)為正確嗎？請說明理由。

   

(2)在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10-3，現(xiàn)有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，她與一個男性結(jié)婚，生育一個患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是　　　　。

(3)圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：

①該缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色體上。

②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個只患兩種病的孩子的幾率是　　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適個體，并分析選與不選的原因。

                                                                   

                                                                  

④若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分子探針進行檢測，這一方法采用　　　　　技術(shù)，依據(jù)的原理是                      。

 

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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年廣東省中山市高三上學(xué)期聯(lián)考生物卷 題型：綜合題

（11分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。

（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶           患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是                                                    。

（2）若酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過程中脫去了        個水分子，合成酶①的場所是                 ，酶①基因的堿基數(shù)目至少為             。

（3）下圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：

 

①該缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色體上。

②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一個正常孩子的幾率　　　            　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個體為                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 

                                                                 。

 

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