Question

【題目】請分析某種單基因遺傳病的系譜圖(假設該遺傳病受基因A、a控制，圖中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性），回答有關問題：

(1)從系譜圖中可得出，該遺傳病的遺傳方式為____________________________。

(2)寫出IV15可能的基因型___________________。

(3)假設某地區(qū)人群中每100人當中有一個該遺傳病患者，若III12與該地一個表現正常的女子結婚，則他們生育一患該遺傳病孩子的概率為__________________。

(4)如果IV15血型是A型與一個患有該病的B型血的男性結婚，他們生育了一個O型血的兒子，再生一個與妻子血型相同且正常的女兒的概率______________。

(5)測定該遺傳病的有關基因，發(fā)現正常人與患者的相應部分堿基序列如下:

正常人: ……TCAAGCAGCGGAAA……

患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……

據此判斷，是堿基對的____________導致基因結構改變，產生了致病基因。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 AA或Aa 1/22 1/12 替換

【解析】本題考查人類遺傳病，需要先分析系譜圖，然后做答。

（1）由圖中3和4沒用病而其兒子有病，說明該病是隱性遺傳病，而8號個體有病，但其兒子12號個體沒有病，說明該病是常染色體隱性遺傳病。

（2）15號個體沒有病，但其兄弟有病，說明其父母是該病的攜帶者，所以其基因型可能是AA或Aa。

（3）地區(qū)人群中每100人當中有一個該遺傳病患者，說明發(fā)病率是1/100，那么a的基因頻率是1/10，A的基因頻率是9/10，一個表現正常的女子基因型可能是AA或Aa，是Aa的概率是2×9/10×1/10=18/100，正常的是99/100，所以Aa在正常人的概率是18/99=2/11，而12號個體因為母親有病，一定是Aa，所以生成的孩子患病的概率是1/4×2/11=1/22。

（4）15號個體有2/3Aa的概率其血型是A型，與患有該病的男性結婚，生育了一個O型血的兒子，說明她們都是雜合子，在生育一個A型血的孩子的概率是1/4，生育一個正常孩子的概率是1-2/3×1/2=2/3，是女孩的概率是1/2，所以是1/4×2/3×1/2=1/12。

（5）分析基因的堿基序列，發(fā)現患者是發(fā)生了AT堿基對替換了GC堿基對，而導致的患病。

序號	圖譜	遺傳方式	判斷依據
①		常隱	父母無病，女兒有病，一定是常隱
②		常顯	父母有病，女兒無病，一定是常顯
③		常隱或X隱	父母無病，兒子有病，一定是隱性
④		常顯或X顯	父母有病，兒子無病，一定是顯性
⑤		最可能是X顯(也可能是常隱、常顯、X隱)	父親有病，女兒全有病，最可能是X顯
⑥		非X隱(可能是常隱、常顯、X顯)	母親有病，兒子無病，非X隱
⑦		最可能在Y上(也可能是常顯、常隱、X隱)	父親有病，兒子全有病，最可能在Y上