科目:高中生物 來源: 題型:
28.(16分)
地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變(C→T)。用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l,突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s;但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切,如圖11(a)。目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)權基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖11(b)。(終止密碼子為UAA、UAG、UGA。)
(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴增與體內DNA復制不同,前者通過__________解開雙鏈,后者通過________解開雙鏈。
(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是_______(基因用A、a表示);純夯疾】赡艿脑蚴莀________的原始生殖細胞通過_______________過程產(chǎn)生配子時,發(fā)生了基因突變;從基因表達水平分析,其患病是由于_____________。
(3)研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個新的突變位點,該突變導致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________,但____________,則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點提供了一個有力證據(jù)。
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科目:高中生物 來源:2011-2012學年福建省福州八中高二下學期期末考試生物試卷(帶解析) 題型:綜合題
一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個鐮刀型細胞貧血癥(常染色體隱性遺傳病)患兒。在他們欲生育第二胎時,發(fā)現(xiàn)妻子的雙側輸卵管完全堵塞,不能完成體內受精。醫(yī)生為該夫婦實施了體外受精和產(chǎn)前基因診斷,過程如右圖。請回答:
(1)過程①是指在體外進行的 處理,從而使精子與卵子結合形成受精卵;過程②稱為 。
(2)在對胎兒進行鐮刀形細胞貧血癥的產(chǎn)前基因診斷時,要先從羊水中的胎兒細胞提取物質
③ 進行PCR擴增。然后用Ⅱ對擴增產(chǎn)物進行切割,產(chǎn)生多個片段的酶切產(chǎn)物。據(jù)此判斷,Ⅱ是一種 酶。
(3)不同長度的酶切產(chǎn)物在電泳時移動的速率不同,形成不同的電泳條帶。該家庭成員的鐮刀型細胞貧血癥基因分析的電泳帶譜如④,據(jù)此判斷胎兒為 (正常/患者/攜帶者)。
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科目:高中生物 來源:2013-2014學年遼寧新民第一高級中學高三上期期末考試生物卷(解析版) 題型:選擇題
囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們 ( )
A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”
B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”
C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患病的概率為1/9”
D.“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”
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科目:高中生物 來源:2010-2011學年重慶市七區(qū)2010-2011學年高三第一次調研測試(理綜)生物部分 題型:綜合題
某校同學在進行人群中遺傳病發(fā)病情況調查時,發(fā)現(xiàn)某小學的一名三年級男生患一種先天性遺傳病。該男孩的父親、祖父和祖母都是該病患者,他的兩位姑姑也有一位患該病。這位患病的姑姑生了一個正常的兒子和一個患該病的女兒,其余家族成員均無該病,表型正常。
(1)請根據(jù)這個男孩及其相關的家庭成員的情況,用下面給定的圖例,在方框中繪制出該病的遺傳系譜圖。
(2)該患病男孩長大后,若與無該病的女孩結婚,則生育的男孩仍患該病的可能性是___。
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科目:高中生物 來源:2010-2011學年河南省畢業(yè)班高考適應性測試試卷(理綜)生物部分 題型:綜合題
科學家在進行遺傳病調查時發(fā)現(xiàn),某山村一男性患一種單基因遺傳病。該男性的祖父、祖母、父親都患該病,他的兩位姑姑中有一位患該病,該患病姑姑婚后生了一個患病的女兒。家庭中其他成員都正常,請分析回答:
(1)若要調查該遺傳病的發(fā)病率,調查對象和方法應是 ,若要推斷該遺傳病的遺傳方式,應該在 中進行。經(jīng)過分析可知,該遺傳病屬于 遺傳病。
(2)請根據(jù)題意在方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖。
圖例:正常女性:○ 正常男性:□
女性患者:● 男性患者:■
(3)該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是 。若該男性與表現(xiàn)型正常,但其父親為色盲的女性婚配,預計生一個只患一種病的男孩的概率是 。
(4)如果某個體的基因型是AabbccDdeeFF,基因a至f在染色體上依次分布在1到6的位置:
下列屬于基因結構改變的變異是 。
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